Freunde mit FOP

Geschrieben von Karen

In diesem Blog, ich verbringe viel Zeit darüber reden, wie unsere Familie lebt und meistert mit unserer Tochter Miranda FOP. Ich versuche, das Gefühl, dass trotz FOP, Miranda ein tolles Leben hat, und ist wie jede andere kleine Mädchen zu vermitteln. Und das Zeug ist wahr ... Es ist wirklich. Ich liebe meinen kleinen Schätzchen und haben großen Optimismus über ihre Zukunft, so wie ich für meinen Sohn Owen zu tun. Miranda ist ein wunderbares, glückliches, energisch und aufgewecktes kleines Mädchen, und ich denke, sie wird ein tolles Leben haben.

Aber ... Die Tatsache, dass wir Fibrodysplasia ossificans progressiva in unser Leben integriert und angepasst, um sie, bedeutet nicht, will ich nicht, mit meinem ganzen Herzen und Seele und jeder Faser meines Wesens, dass er weg war. Wenn ich Sinn und Zweck zu einem Gen zuschreiben könnte, würde ich sagen, dass das Wort, das am besten beschreibt FOP die Motivation Grausamkeit ist.

Als Miranda ein Baby war, war sie (körperlich) nur ein typisches Kind wie alle anderen, außer für ihr seltsam gebogene große Zehen. Sie blieb auf diese Weise für nur 2 Jahre, und dann die FOP böse Absicht getreten und begann in ihrem Körper verändern. Stück für Stück hat FOP bestohlen Miranda von ihrer Fähigkeit, sich normal bewegen. Es begann mit ihren Nacken und Schultern - das erste Aufflackern blockiert ihre Fähigkeit, den Kopf nach links drehen und die Arme über Schulterhöhe heben. Es dauerte nicht lange, Flare-ups raste und ihr den Rücken hinunter, Sperren sie wieder starr geradeaus und dann nach oben in die linke Schulter, Stehlen fast alle Bewegungen in diesem Gelenk. Rasch danach wechselte FOP am linken Ellenbogen zu Mirandas, ließ sie nicht vollständig strecken ihren Arm. Weniger als ein Jahr später schloss sie ihre rechte Schulter nach unten und für immer verschmolzen ihren rechten Arm in einer L-Form am Ellenbogen.

Miranda hat enorm gut, um all dies angepasst - sie hat keine andere Wahl hatte. Jeder kann jedoch die Ausgaben jederzeit mit Miranda nicht übersehen, die Zerstörung FOP hat auf ihrem Körper gewirkt. Sie kann das alles über ein Einkaufszentrum zu gehen, aber an der Messe Essen muss sie ungeschickt knien auf einem Vierbeiner zu ihrem Essen ab, weil sie sich nicht ausdehnen kann ihre "guten" linken Arm bis hoch genug, um ihr Futter zu gelangen, wenn sie setzt sich richtig. Um auf Mirandas Jacke (die muss 1-2 Größen größer als der Rest ihrer Kleidung) setzen, müssen Sie ihn nach oben schieben den rechten Arm, ziehen Sie sie so weit über die rechte Schulter wie möglich, strecken Sie den linken Armausschnitt Vorwärts-und nach unten und dann nach unten hangeln sie ihren linken Arm. Bei einem Spaziergang mit ihr, muss ein Erwachsener halten ihre linke Hand, weil die rechte Hand schaffe es nicht hoch genug, um einen Erwachsenen Ebene Hand zu erreichen. Miranda sieht auf einem Bett auf dem Rücken, und dann nicht wieder aufstehen können, ohne Überrollen auf ihre Vorderseite, schob ihre Knie so weit oben auf dem Bett, wie sie kann, und dann drückt schwer mit ihrem Bein zu nutzen, ihr starrer Oberkörper nach oben . Miranda ist voll Toilette trainiert, kann aber nicht auf die Toilette zu gehen, weil sie selbst durch ihren Armen können nicht genug bewegen, um ihr die Hose auf und bekommen durch selbst. Miranda muss mit einem Strohhalm trinken, weil sie sich nicht verbiegen können Sie entweder den Rücken oder den Arm genug, um das untere Drittel der Flüssigkeit in der Tasse zu trinken. Miranda hat einen niedrigen bis auf den Boden zu reiten, speziell konfigurierten Dreirad, und kann über je Eislaufen vergessen, wegen der Risiken sie mit körperlichen Aktivitäten steht. Ich könnte weiter und weiter gehen, aber ich bin sicher, Sie erhalten das Bild.

Und trotz alledem, denke ich an Miranda als nicht allzu schlecht von FOP betroffen ... noch nicht. Als Erwachsener wird sie wahrscheinlich verlieren ihre Fähigkeit zu gehen, selbst essen und kauen, wenn FOP nimmt die Bewegung in den Hüften, Knie, "gut" linken Ellenbogen-und Kieferbereich. Ich kenne viele Erwachsene mit FOP, die diese sehr Beschränkungen gelten. Sie stehen ihnen mit Kraft, Anmut und erstaunliche Geduld und Einfallsreichtum, es ist wahr, aber ich habe keinen Zweifel, was die Antwort sein würde, wenn du einer von ihnen fragte, ob sie möchten, haben Bewegung wiederhergestellt.

Das bringt mich zu ... Mein Traum. Mein Traum ist es für ein Medikament zu stoppen, oder auch nur zu minimieren, die laufende Weiterentwicklung von FOP. Ich möchte es so schlimm, ich kann es schmecken. Deshalb war ich überglücklich, wenn der Kanada Einkommen Agentur genehmigte schließlich den Antrag des kanadischen Netzwerks für FOP ein eingetragener Verein geworden ... Hurra!!! Nun, da die CFOPN ein eingetragener Verein ist, sollte es uns enorm helfen, in der kanadischen Fundraising-Bemühungen zu helfen, Forscher ein Heilmittel zu finden.

Vor ein paar Tagen, schickte unsere kleine Familie einen Brief, das folgende zu den Freunden und Großfamilie, ihnen zu sagen, wie Sie helfen accompish den Traum ... Danke fürs Lesen und für die Erinnerung an Miranda, Erin McCloskey und alle anderen mit FOP.

Liebe Familie und Freunde,

Wie Sie vielleicht wissen, hat Karen beschäftigt gewesen in diesem Jahr er beim Aufbau einer neuen, nicht-for-profit Organisation, die kanadische Mittel für die Erforschung genetisch bedingte Erkrankung Mirandas, Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) zu erhöhen.   Unsere Gruppe heißt der kanadische FOP Network, und wir freuen uns zu verkünden, dass die CFOPN ist jetzt ein eingetragener Verein!   Dies bedeutet, dass wenn Sie eine Spende an die CFOPN machen für $ 20 oder mehr, die CFOPN werden Sie mit einer Quittung, die Sie verwenden, um einen Abzug von Ihrer kanadischen Einkommensteuer erhalten können.

Wir hoffen, dass Sie in Erwägung ziehen, eine wohltätige Spende an die CFOPN im Geist der Weihnachtszeit, oder jederzeit während des kommenden Jahres.   Die CFOPN (Www. c fopn.org) spendet der Großteil der Mittel, die wir an Forscher arbeiten daran, ein Heilmittel für FOP zu finden zu erhöhen.   Unsere vordringlichste und inständige Hoffnung ist, dass eines Tages, über kurz oder lang, ein Medikament zur Verfügung stehen, um das Fortschreiten von den verheerenden Auswirkungen von FOP zu verhindern.  

Jede und jeder FOP Flare-up macht uns krank am Herzen ...   Bei jungen Jahren Mirandas von 4,5 Jahren, sie hat schon einen steifen Rücken, Schultern und unbeweglich eingeschränkten Ellenbogen.   In ihrem täglichen Leben, sie hat dafür Sorge zu tragen, um nicht noch milde Traumata leiden, weil solche Ereignisse setzte sie bei Gefahr weiterer Verlust der Mobilität.   Wir können Ihnen gar nicht sagen, wie viel es uns bedeutet, wenn die Wissenschaftler eine effektive Behandlung für FOP zu entwickeln.   Es wird buchstäblich Mirandas Leben und das Leben aller anderen FOP-Betroffene.

Sie mögen fragen: "Wie stehen die Chancen der Forschung wird zu etwas führen?"   Die Antwort ist, dass die Chancen sehr gut sind!   Wissenschaftler der University of Pennsylvania "Centre for Research in FOP and Related Disorders" entdeckt die genetische Mutation, die FOP verursacht, im Jahr 2006.   Seitdem haben sie enorme Fortschritte im Verständnis der Funktionsweise des mutierten Gens gemacht, und sie sind zuversichtlich, dass sie auf dem richtigen Weg zur Lösung des FOP-Puzzles sind.   Dr. Kaplan, einer der primären Forscher der UPenn Labor, erzählte uns persönlich, dass die FOP-Mutation eines, das aufgrund seiner Konfiguration ist ein ideales Ziel für pharmazeutische Interventionen ist.

Um zu spenden und helfen, eine Heilung für Miranda, können Sie auf der Website unter CFOPN gehen www.cfopn.org , wo es möglich ist, eine Spende on-line zu machen.   Eine weitere Option ist zu spenden per Scheck, ausgestellt auf den kanadischen FOP Network (senden an: CFOPN, 101 Brixham Crescent, London, ON   N6K 1K9).   Schließlich können Sie auch eine Spende in jeder Filiale der TD Kanada Trust (direkte Zahlung an die Abteilung 2864, Konto-Nr. 5002365).   Bitte geben Sie an, dass Ihre Spende ist "Zu Ehren von Miranda Friz". or 604-299-8460. Wenn Sie weitere Informationen wünschen, wenden Sie sich bitte an Karen in Kontakt karen.munro @ shaw.ca oder 604-299-8460.  

Ich danke Ihnen so sehr für Ihre freundliche Beratung.   Bitte denken Sie daran, hängt ihre Zukunft auf sie!

Liebe Karen, Peter, Owen und Miranda