Sie können nicht glauben, über Ihre Knochen sehr oft, es sei denn, Sie brechen. Wenn du ein Knochen, der Knochen heilt sich und beginnt zu wachsen. Aber, was ist, wenn Sie Ihre Muskeln, Sehnen und Bänder sich an Knochen? Was passiert, wenn Sie ein zweites Skelett auf der Sie bereits? Das ist, was passiert mit Fibrodysplasia ossificans progressiva oder FOP.

Ein Skelett FOP nicht wie die, die Sie sehen, bei Halloween oder die Art, hängt in einem Klassenzimmer Anatomie. Statt der vielen Knochen miteinander verknüpft mit einer funktionierenden Gelenke, ein FOP Skelett Sicherung der Knochen zusammen, die im Wesentlichen die Bildung einer zweiten Skelett aus der Sehnen, Bänder und Muskeln - eine wahre Metamorphose. Das Skelett ist fast ein solides Stück, und die Blätter der Knochen, wenn sie nicht.

Die häufigsten Anzeichen für FOP kann man bei der Geburt: malformed großen Zehen. Die Ärzte sind nicht sicher, warum dies der Fall ist - es erscheint nur als Frühindikator der FOP. Abgesehen von der fehlerhaften großen Zehen, andere erste Anzeichen von FOP in der Regel zeigen sich in den ersten beiden Jahrzehnten des Lebens. Eines Tages, eine große Klumpen zu bilden beginnt plötzlich ein Kind auf dem Körper, in der Regel in den Hals oder Rücken. Es kann schnell, oft über Nacht, und wächst viel schneller als die meisten Tumoren. Es ist warm in der Berührung, rot und schmerzhaft. Eine Person, die erste Reaktion ist oft zu der Annahme, es muss eine Art von Tumor - was ist, wenn es Krebs? Aber dann hat die einmalige aufhört, schmerzhaft, schließlich wird kleiner, und wendet sich an Knochen - normale Knochen, aber an der falschen Stelle - wenn der Körper nicht braucht es noch will.

Diese Klumpen werden als Flare-up-Unternehmen, und sie alle durch das Leben einer Person mit FOP. Die Ärzte sind nicht immer sicher, was sie auslöst, aber sie wissen, dass jede Art von Schädigung, auch eine kleine, kann zu einem Flare-up. Für jemanden mit FOP, ein Rückgang ist nicht nur ein Fall, und die typischen Beulen und Prellungen des täglichen Lebens sind eine große Bedrohung für die Mobilität und Unabhängigkeit. Wenn eine Person mit FOP Unebenheiten seine Ellbogen oder Knie, Knochen könnte beginnen zu wachsen, und sperren Sie die Arm oder Bein.

In FOP Patienten, extra Knochenbildung beginnt fast immer im Nacken, Rücken und Schultern. Nur dann geht es um die anderen Gelenke. Schließlich, Menschen mit FOP wird wahrscheinlich verlieren die meisten ihre Mobilität. Gelenke sperren und Knochen kann es drehen in ungeraden Positionen. Einige Menschen mit FOP Skoliose entwickeln, und ihre Wirbelsäule verdreht. Oft werden die Kiefer zusammen Sicherungen entweder spontan oder infolge einer Injektion für zahnärztliche Arbeit, die Essen und Zähneputzen äußerst schwierig. Das Skelett wird Sicherung in eine Position, und das ist die Position einer Person mit FOP bleiben für den Rest seines oder ihres Lebens. Jeder Versuch, um die extra (oder heterotope) Knochen führt nur zu zusätzlichen Knochenbildung. Nur 700 Menschen auf der ganzen Welt bekannt sind, dass FOP, die diese Erkrankung sehr selten [Quelle: IFOPA].

FOP Bone versus gesunden Knochen

© AB Shafritz et al., New Eng. J. Med., 1996, Massachusetts Medical Society. Detail eines FOP Skelett aus den Sammlungen der Mütter Museum, College of Physicians von Philadelphia

Der Knochen ist ein lebendes Gewebe. Jeder Knochen im Körper ist ein Organ, das sich aus Gewebe und Knorpel. FOP Knochen ist wie normale Knochen - es ist nur an der falschen Stelle.

Ossifikation und Osteogenese sind Worte für die Knochenbildung. Es gibt zwei Methoden der Knochenbildung: intramembranous und endochondral. Intramembranous Knochenbildung ist das einfacher, und es ist für eine Person, die Schädel, Kiefer-und Kleinschreibung. Es ist auch, wie lange, wie die Knochen Humerus und Femur wachsen in der Breite.

Die meisten Knochen im Körper wachsen und heilen nach einer Unterbrechung durch endochondral Knochenbildung. Es ist auch, wie FOP Knochen wächst. First-, Knorpel-Formen, und dann Knochen allmählich an die Stelle des Knorpels.

Beide Arten der Verknöcherung beginnt mit mesenchyme. Mesenchyme ist ein Bindegewebe, dass alle anderen Bindegewebe aus. Mesenchymale Zellen können sich in verschiedenen Arten von spezialisierten Zellen, die Gewebe. Hier ist, wie der Prozess der Knochenbildung endochondral Werke:

1. Mesenchymale Zellen sich in der Form des Knochens werden sie. Sie wiederum in Chondroblasten - Zellen, sezernieren Knorpelmatrix. Eine Membran genannt perichondrium umgibt diese Knorpel.
2. Nach dem Chondroblasten selbst in Knorpel-Matrix, sie sich in Chondrozyten. Die Chondrozyten halten Division, während neue Chondroblasten weiterhin zu Knorpel-Matrix, die den Knorpel zu wachsen.
3. Einige der Chondrozyten platzen, und andere sterben. Das Platzen der Zellen verursacht Verkalkung oder Verhärtung der Knorpel. Der sterbende Zellen, kleine Räume, in den Knorpel.
4. Eines Nährstoffs Arterie in den Knorpel, in den Zellen auslösen perichondrium, um in Osteoblasten. Osteoblasten sind wie Chondroblasten, aber sie sekretieren Knochenmatrix statt Knorpelmatrix. Der Start in Osteoblasten sezernieren kompakte Knochen, und die perichondrium wird Periost - die Deckung von der Außenseite des Knochens.
5. Blutgefäße wachsen in den Knorpel und die roten Knochenmark-Zellen und anderen Knochenzellen mit ihnen. Die Blutgefäße anregen eine primäre Ossifikation Zentrum zu wachsen - das ist der Ort, an dem Knochengewebe wird an die Stelle der Knorpel. Osteoblasten Start für die kaputte Knorpel mit Knochen-Matrix.
6. Osteoklasten folgen hinter der Osteoblasten und Abbau der spongiösen Knochen, die einen Hohlraum für rotes Knochenmark zu füllen.

An diesem Punkt, der lange Teil des Knochens, das wie Knorpel, Knochen ist kompakt mit roten Knochenmark in der Mitte. Die endochondral Knochenbildung endet mit der Epiphysen, die Enden der Knochen. Sekundäre Ossifikation Zentren entwickeln, um Knochen, obwohl im Gegensatz zu den primären Ossifikation Center, schwammigen Knochen bleibt in der Mitte der Epiphysen anstelle von Knochenmark.

Dieser Prozess setzt undifferenzierten Zellen oder Zellen, die wachsen können, in jede Art von Zelle, um Knochen. Die erstaunliche Sache über FOP ist, dass der Körper überzeugt undifferenzierte Zellen in Sehnen, Bänder und Muskeln, um in etwas ganz anderes. Der Körper normalerweise nicht funktionieren so. Mit FOP, Bänder und Sehnen und Bindegewebe alle durch diesen Prozess der Knochenbildung. Es ist normal Knochen, aber am falschen Ort zur falschen Zeit. Dies wird als heterotope Ossifikation.

In FOP Patienten, extra Knochenbildung beginnt fast immer im Nacken, Rücken und Schultern. Nur dann geht es um die anderen Gelenke.

Was passiert mit FOP? Eine Mutation im Gen für Activin Rezeptor IA (ACVR1) erzählt die Stelle, um ein zusätzliches Skelett. Dieses Gen hilft bone morphogenetic proteins, oder BMPs. In FOP, das Gen aktiv ist, ohne BMPs - Betriebssystem wie eine undichte Wasserhahn. Bei der BMPs sind, die mit der Tätigkeit Wasserhahn explodiert. Dieser Hinweis könnte irgendwann helfen Wissenschaftler herausfinden, wie man Knochen extra für Leute, die es brauchen, wie Menschen mit Osteoporose.

Möglicherweise fragen Sie sich, wenn FOP Knochen entfernt werden kann. Nun ja, es kann - aber das eigentlich macht alles nur schlimmer. Der Knochen wird einfach wachsen zurück, möglicherweise mit noch mehr Knochen als zuvor. Jede Art von Trauma für den Körper kann zu einem Flare-up, was in den neuen Knochen. Selbst Injektionen in den Muskel (z. B. für Impfstoffe oder lokaler Betäubung) kann dazu führen, dass Flare-ups, so dass Sie sehen können, warum ein Betrieb könnten Funke eine traumatische Reaktion.

Bild mit freundlicher Genehmigung Eileen Shore, PhD und Frederick Kaplan, MD, University of Pennsylvania School of Medicine, Nature Genetics, 23. April 2006, DOI: 10.1038/ng1783 Einige klinische Merkmale FOP: Extra große Knochen-und fehlerhafte Zehen

Es gibt keine echte bewährte Behandlung für FOP, so die Ärzte verwenden Medikamente zur Behandlung der Symptome von FOP. Die Berichte sind Einzelfälle - sie stützen sich auf die unwissenschaftliche Beobachtung des Menschen mit den Medikamenten, sondern als einer doppelblinden klinischen Studie. Es gibt nicht viele Menschen mit FOP, daher ist es schwer, um eine ausreichend große Stichprobe, um eine Studie, die signifikante Ergebnisse. Schließlich sollte es möglich sein, um neue Medikamente zu blockieren, dass die überaktiven Rezeptor löst Knochenbildung in FOP.

Einige der Medikamente, über die berichtet wurde, hilfsbereit zu sein, sind:

• Kortikosteroiden wie Prednison in den ersten Teil eines Flare-up-in den großen gemeinsamen. Kortikosteroide helfen Rückgang Entzündungen und Schwellungen.
• NSAR auch die Entzündung. Wenn Sie jemals Advil oder Aspirin, Sie haben die ein NSAR. COX-2-Hemmern (wie Vioxx, das ist nicht mehr auf dem Markt, und Celebrex) sind eine besondere Art von NSAR zu sein scheint es sehr hilfreich, in FOP Behandlung.
• Aminobiphosphonates sind anti-angiogenen, was bedeutet, dass sie verhindern, dass die Bildung von Blutgefäßen, die das Knochengewebe zu wachsen. Darüber hinaus halten zu viel Knochenresorption geschieht durch eine Verkürzung der Lebensdauer von Osteoklasten. Man würde denken, dass zurückgegangen Knochenresorption wäre eine schlechte Sache in FOP, aber es stellt sich heraus, dass es scheint, Leuten zu helfen. Die Ärzte sind nicht sicher, warum.
• Thalidomid ist auch eine anti-angiogenen. Es scheint, zu ändern Immunsystem Reaktionen und Funktionen in einer Art und Weise helfen, mit Fackel-ups. Für einige Menschen, Thalidomid erinnert an Nachrichten der Geburt Mängel in den 1960er Jahren, nach der Ärzte gab es schwangeren Frauen zur Hilfe bei der Morgen Krankheit. Allerdings, Thalidomid soll, sicher zu sein in die Menschen, die nicht schwanger werden.

Für einen Erwachsenen mit FOP, versucht, den Aufenthalt so unabhängig wie möglich, kann eine Herausforderung sein. Menschen mit finanziellen Mitteln oder eine gute Versicherung zu ändern, ihre Häuser zu Rollstuhl-freundlich und macht alles leichter. Für manche Menschen könnte es notwendig sein, einen Betreuer.