Ayer tuvimos una larga cita con Dawn. Fuimos el "qué no hacer" y "lo que está bien hacerlo." Dado que la información sobre la FOP es todo en línea, Alan y yo sabía que la mayor parte de la información. Sin embargo, hemos aprendido algunas cosas.
Alan le preguntó sobre el tratamiento de FOP con Celebrex. Básicamente Celebrex tiene la misma funcionalidad que el naproxeno que estamos dando. Los médicos no les gusta recetar Celebrex a los niños b / c de los posibles efectos secundarios. Pensamos que Celebrex podría impedir que las células de sangre de forma que prohíba cualquier crecimiento de hueso adicional (hueso original y el hueso FOP). Tal vez sí, pero Erin no se está tomando en este momento.
Tengo que comprobar esto, pero así es como lo he oído: el gen real que se encontró la mutación en Erin no es el gen exacto que la mayoría de las personas tienen FOP. Otra persona fue diagnosticada con FOP en 2006, tiene el mismo gen mutado que Erin tiene. Realmente espero que esta es una buena cosa. Esto será en nuestra lista de temas para hablar con el doctor Kaplan acerca. Voy a preguntar en FOPonline al respecto. Sin embargo, la "FOP" gen está en el par de cromosomas segundos. Ahora lo que realmente necesito leer los informes anuales puestas por el Dr. Kaplan y su equipo .*** Corrección: Desde entonces he descubierto que el gen de FOP es real en el brazo largo del cromosoma segundos. Erin tiene el gen mutado ... el único y sólo ACVR1.
Si Erin está en buen estado de salud y su FOP no ha sido demasiado agresivo (y es mayor de edad), que puede quedar embarazada sin tener que pasar el gen de FOP hasta el bebé. No es que quiera nietos (especialmente en el corto plazo) pero al menos tiene la opción (de nuevo ... cuando es mayor de edad). Dawn dice que hay procedimientos que se puede hacer para eliminar por completo cualquier posibilidad de transmitir el gen hacia abajo. Estoy seguro de que tiene algo que ver con la fecundación in vitro de la especie. Este pequeño pedazo de noticia que acaba de hacer mi día. Por lo menos hay esperanza. En este momento ... lo único que quiero es la esperanza.
Tenemos la documentación de los carteles obstáculo para la camioneta. He estado buscando en línea, y ella no tendrá derecho a SSI por el momento. Alan dijo, cuando cumpla 18 años de edad que va a ser capaz de aplicar.
Erin está hinchado alrededor del cuello y su espalda en el lado derecho. Estos brotes en el tronco son reales difíciles de detectar. Amanecer nos mostró en el lado derecho de Erin de su espalda era difícil y el lado izquierdo es suave. Hemos levantado el pelo y el cuello está hinchado y duro. Voy a empezar dándole la naproxeno hoy una vez que empiece a comer.
Estamos recibiendo una copia electrónica de la RM de Erin y espero que sus otros rayos X estará en el disco también. Alan se va a publicar las imágenes de resonancia magnética en el sitio web una vez que los tengamos.
El amanecer va a enviarnos un correo electrónico el informe más reciente del Dr. Kaplan y su equipo. Tiene fecha para julio de 2008 por lo que es fresco de la prensa. Es de 70 páginas ... ouch. Ella tenía cosas de relieve y marcado por lo que había estado haciendo su tarea.
Después de nuestra reunión con Dawn tomé Erin a ver al Dr. Shieble (su pediatra). Creo que es el mejor. Él entró con una pila de papeles y, obviamente, había estado haciendo su noche de lectura también. Él hizo un nuevo examen y hablamos sobre su llamarada actual. Que había hecho su investigación sobre las vacunas. Afortunadamente, la mayoría de las vacunas disponibles para administrar sub-cutánea ... incluso la vacuna contra la gripe. El único que no puede tener es la hepatitis A. Bueno ... no vamos al extranjero a corto plazo.
Tengo una buena noche de sueño la noche anterior y me encuentro en un estado de ánimo muy bueno. Mis náuseas se ha ido y no he tenido un dolor de cabeza. Tengo un par de eventos para ir a este fin de semana en la que voy a ir con los amigos. Voy a tener un tiempo lejos de la casa y lejos de la kiddos. Esperemos que esta será la primera vez que voy a estar lejos de Erin y no emocional.
El Dr. Kaplan se ha ofrecido a examinar Erin gratis sin embargo, la necesidad de financiar nuestro camino por ahí. Tenemos que averiguar su horario pero esperamos volver este mes de septiembre. Espero ver a los abuelos y tías / tíos en Tennessee. Luego nos dirigiremos hasta Filadelfia. No dejo de pensar en la posibilidad de ver a la familia que no he visto en años. Mis primos y una tía, primos y distantes en el noreste. A pensar que todos podamos reunirnos de nuevo y todo es debido a Erin.
