Amigos con FOP

"Mejores tratamientos para la FOP no son sólo un sueño - que son ahora probable, y la cura es una clara posibilidad." - El Decimoctavo Informe Anual de la Progresiva Fibrodisplasia Osificante (FOP) Proyecto de colaboración, la página 64.

Hay un montón de cosas terribles de la FOP. Sin embargo, como las enfermedades raras ir, hay una cosa muy, muy bueno en esto: FOP se está investigando y conquistaron poco a poco, centímetro a centímetro peligroso, frustrante.

El Proyecto de Colaboración FOP es un grupo de investigadores médicos / científicos que están poniendo su todo en tratar de entender los tratamientos de FOP y el diseño de eficaces para el trastorno. El corazón del grupo es el increíble equipo de científicos del Centro de Investigación en FOP y Desórdenes Relacionados de la Universidad de Pennsylvania en Filadelfia, EE.UU.. Dirigido por el cirujano ortopédico Dr. Fred Kaplan y genetista Dr. Eilleen Shore, el "Laboratorio de Investigación de FOP", como se conoce comúnmente, es el centro de investigación de FOP en el mundo. El laboratorio de la Universidad de Pensilvania no es el único lugar donde se estudia la FOP, sin embargo, que los científicos en Tennessee (EE.UU.), Londres (Inglaterra) y otros locales también contribuyen a la proyecto de investigación colaborativa.

Desde el punto de vista de las personas con FOP y sus familias, que es enormemente reconfortante saber que muchos de los investigadores con talento que están trabajando muy duro para luchar contra la bestia bajo el control de la FOP. Sorprendentemente, estos doctores y científicos, incluso se toman el tiempo para producir un informe anual de investigación diseñado para educar a la comunidad FOP de su progreso importante ...

El informe anual que sale cada mes de mayo, y está escrito (este año, por lo menos) por el Dr. Kaplan, el Dr. Robert Pignolo (MD / PhD) y el Dr. Shore. Lo leí el día de hoy, y vi que cubre avances interesantes en una serie de frentes durante el año pasado. En concreto, el informe nos dice lo siguiente:

- La investigación muestra que el gen mutante FOP por sí sola no es suficiente para causar FOP. Para FOP para convertirse en activo, no debe ser un disparador del sistema inmunológico, ya sea por una causa macroscópica - algún tipo de trauma que causa la inflamación - o una causa microscópica - un virus. Este hecho ha sido que se sospechaba, pero fue confirmada en última instancia este año.

- Imágenes de ordenador ha producido un modelo de la dañada ACVRI (FOP mutante) de genes. Esto permite a los investigadores examinar las maneras en que varias proteínas y otros factores que interactúan con el gen de FOP para producir ataques de asma. Ahora, los científicos en Texas están trabajando con el modelo de computadora para determinar el diseño de un átomo por átomo del gen de FOP.

- Los primeros estudios sugieren que los brotes de FOP se activan en un entorno celular con bajo contenido de oxígeno.

- Los vasos sanguíneos se han encontrado para ser una fuente vital de las células progenitoras para la formación de hueso FOP.

- Zebrafish, una forma de pececillo de agua dulce, tiene un gen que es análoga a la ACVRI. Dado que estos peces se desarrollan fuera los cuerpos de sus madres, y son pequeños, es fácil de estudiar su desarrollo embrionario en un laboratorio. La introducción de una mutación de tipo FOP causado graves malformaciones en el desarrollo de los peces. Además, varias proteínas morfogenéticas óseas (BMP), los receptores importantes de la FOP han sido identificados por los estudios del pez cebra.

- Una sustancia llamada Dorsomorphin se ha identificado que bloquea el funcionamiento del gen ACVRI. Dorsomorphin está siendo cuidadosamente examinado para ver si podría ser adecuado para el tratamiento de la FOP.

- Los estudios de FOP se llevan a cabo en la mosca de la fruta, pollos, y quizás lo más importante, los ratones. El Laboratorio de FOP ha creado una "quimera" del ratón, que tiene la mutación genética de FOP y todas las características más destacadas de la FOP.

Esos son, tan cerca que pude ver, los aspectos más destacados. Mis disculpas si no me explica nada de esto correctamente ... Si estás interesado, te recomiendo que compruebes el informe en www.ifopa.org , que tiene un PDF disponible para su descarga. El informe explica que muchas de las revelaciones de investigación son de gran importancia para el desarrollo de tratamientos terapéuticos para la FOP.

Estoy luchando para explicar cómo estos estudios se afecta el desarrollo de terapias de FOP. Realmente no puedo hacerle justicia a mí mismo, de hecho, por lo que citar de nuevo a partir del informe:

"Se está trabajando no sólo para bloquear y desactivar el gen de FOP dañado, sino también para obtener los factores desencadenantes, las células y microentorno celular que son partes críticas de la vía. Si bien el progreso emocionante se está haciendo, hay tanto predicho y obstáculos imprevistos para el progreso-todos superables en el tiempo. Estamos luchando con las dificultades y los retos de desarrollo de fármacos y de proceder con audacia para resolverlos. "- Página 24.

No puedo empezar a decir lo mucho que esto significa para mí trabajo, mi familia y la comunidad FOP. Si estos investigadores pueden encontrar una manera de tratar la FOP, que será el regalo de alguien más grande y precioso nunca nos han dado.

Aquí está mi querida Miranda con la cara de mariposa maquillaje.

Imagínense el día en que los estragos de la FOP será un recuerdo. Mi niña hermosa, su amigo Erin y todos los demás con FOP le estaré eternamente agradecido a los investigadores en el Proyecto de Investigación de FOP y más.