Amigos con FOP

Cuando Miranda fue diagnosticado con Fibrodisplasia Osificante Progresiva, una de las primeras cosas que hemos aprendido es que es un trastorno muy raro. De hecho, la FOP affacts cerca de 1 persona en el 1,6 a 2 millones. Esto significa que la posibilidad de cualquier persona al azar tener un hijo con FOP es muy, muy por debajo del 0,01% ... Mi mente todavía carretes cuando pienso que tengo un hijo con una condición tan ultra-rara.

Las personas que la investigación FOP, los científicos del Centro de Investigación en FOP y Desórdenes Relacionados (también conocido como el Laboratorio de FOP) en la Universidad de Pensilvania, son conscientes de alrededor de 700 personas en todo el mundo con FOP. Por la prevalencia de la población en los países desarrollados, se estima que aproximadamente 3.500 personas que realmente sufren de este trastorno (obviamente la mayoría no son diagnosticados, o, menos probablemente, no han hecho contacto con el laboratorio de FOP).

Bajo cualquier estándar, este FOP es claramente una condición muy rara. Y, sin embargo, aún así, hay por lo menos 4 o 5 centros de investigación diferentes en el mundo en el FOP se está estudiando. Lo más significativo, el laboratorio de FOP existe con el propósito de investigar y curar la FOP, y ha dado grandes pasos en esa dirección. Sorprendentemente, el laboratorio está aún en condiciones de financiar proyectos relacionados con FOP investigación llevada a cabo por otros científicos en las instalaciones de exterior. Los científicos en el Laboratorio de FOP son tan eminente y tan comprometida que esta semana, uno de ellos fue elegido como miembro del Instituto de Medicina de EE.UU. dentro de la Academia Nacional de Ciencias. Este honor increíble y tremenda fue al Dr. Fred Kaplan, de la División de Isaac y Rose Nassau Profesor de Medicina Ortopédica Molecular y Jefe de Enfermedades Metabólicas Óseas y Ortopedia Molecular de la Universidad de Pensilvania. La Academia Nacional de Ciencias de Estados noticias comunicado de la siguiente manera:

"Elección de la OIM es considerado uno de los más altos honores en el campo de la salud y la medicina y reconoce a individuos que han demostrado notables logros profesionales y compromiso con el servicio ... Los nuevos miembros son elegidos por los miembros actuales de activos a través de un proceso altamente selectivo que reconoce a individuos que han hecho importantes contribuciones al avance de las ciencias médicas, cuidado de la salud, y salud pública. "

Que es un gran elogio, y desde mi punto de vista como alguien que ha conocido al Dr. Kaplan y recorrió el Laboratorio de FOP, no podía ser más merecido. Estoy extraordinariamente agradecido al Dr. Kaplan para todos los que ha hecho, y le ofrecen mis más sinceras felicitaciones.

Es maravilloso tener este reconocimiento del trabajo del Dr. Kaplan, pero mucho antes de esto se realizó, yo sabía muy bien de el increíble trabajo realizado por él, Shore Dr. y los otros científicos en el Laboratorio de FOP (por no mencionar el trabajo realizado a cabo por científicos en otras instalaciones). Llegué a pensar de FOP como un trastorno que está siendo examinada dentro hacia fuera y hacia atrás, y está bien en camino de ser atados bajo control. Hey, no me malinterpreten, yo sé que la cura o tratamiento efectivo para la FOP es todavía algún tiempo fuera antes de que se hace en el mercado, pero hay una razón excelente para mí estar seguro de que va a suceder ...

Y así, con esta mentalidad, aconteció que hace unos meses, fui a una reunión de un grupo de reciente formación denominada Fundación Enfermedades Raras. Este grupo desarrolló en el Hospital Infantil de Columbia Británica, y fue creado con el fin de "... de manera eficiente desbloquear las soluciones que mejorarán directamente la vida de los niños y familias afectados por enfermedades raras y sin diagnosticar." La idea de este grupo es proporcionar a los fondos a los científicos en el campo base para la Infancia y en otros lugares que están trabajando en el estudio de las enfermedades raras, que por supuesto es un objetivo muy loable - que yo quiero apoyar.

De todos modos, parte de la Fundación de Enfermedades Raras es un sub-grupo de padres de niños con enfermedades raras para compartir información local y apoyo en cuestiones que son comunes entre las enfermedades (por ejemplo, recursos de la comunidad, los problemas hospitalarios, ayudas educativas, apoyo emocional, etc.) Era la reunión del grupo de los padres a la que asistí. Ahora he ido a algunas reuniones, y tengo la intención de seguir adelante, ya que creo que este es un muy buen esfuerzo.

Las reuniones han sido interesantes y reveladores, desde muchos puntos de vista. Una cosa que me he dado cuenta es que un gran muchos trastornos raros (y se dice que son más de 2.000 de ellos) no tienen a nadie su estudio. Nadie ... Hay padres en las reuniones que no son conscientes de que nadie tenga nunca investigó la condición de su hijo, no importa tener el beneficio de algo así como el laboratorio de FOP en la Universidad de Pensilvania. Para ser justos algunos raros desórdenes están bien documentados, pero parece que un gran número no lo son. Para las familias que tienen niños afectados por estas enfermedades, no hay expectativa alguna de que la enfermedad se puede curar un día, o incluso un tratamiento eficaz. Y, por lo que he visto, creo que sería justo decir que el más raro es el desorden, la menos probable es que los padres han oído hablar de ninguna investigación que se llevó a cabo ... Excepto, como es el caso, en el caso de FOP . FOP parece ser una gran excepción a esta regla.

Sabiendo lo improbable que es que alguien debe ser el estudio de FOP es humillante. Me da una apreciación muy interesados ​​en lo que hay ... Parece extraño decir que en la comunidad FOP suerte. ¿Cómo puede algo sobre FOP tener suerte? Pero, es verdad. Tenemos la suerte, y mi corazón está con aquellos padres que he conocido que no tienen ninguna razón para pensar que alguna vez habrá tratamientos para los trastornos de sus hijos.

Aquí está mi Miranda, una chica con suerte.