Amigos con FOP

Publicado por Karen

En este blog, me paso mucho tiempo hablando de cómo la vida de la familia y hace frente a FOP nuestra hija Miranda. Trato de transmitir el sentido de que a pesar de FOP, Miranda tiene una vida increíble y es como cualquier otra niña. Y eso es verdad ... Realmente lo es. Amo mi sweetie poco y tienen un gran optimismo sobre su futuro, tal como lo hago para que mi hijo Owen. Miranda es una niña maravillosa, alegre, enérgico y brillante, y creo que va a tener una gran vida.

Pero ... El hecho de que hemos integrado fibrodisplasia osificante progresiva en nuestras vidas, y adaptarse a él, no quiere decir que no desea, con todo mi corazón y alma, y cada fibra de mi ser, que se había ido. Si yo pudiera atribuir intención y el propósito de un gen, yo diría que la palabra que mejor describe la motivación de la FOP es la crueldad.

Cuando Miranda era un bebé, ella era (físicamente) a sólo un bebé típico como cualquier otro, a excepción de los dedos del pie grande extrañamente torcido. Se quedó así por un mero 2 años, y luego la mala intención de FOP se hizo presente y comenzaron a modificar su cuerpo. Poco a poco, la FOP ha estado robando Miranda de su capacidad para moverse con normalidad. Todo comenzó con el cuello y los hombros - los primeros brotes bloqueada su capacidad de girar la cabeza hacia la izquierda y levantar los brazos por encima del nivel del hombro. No pasó mucho tiempo antes de que los brotes corrió arriba y abajo de su columna vertebral, la espalda rígida de bloqueo directo, y luego subió a su hombro izquierdo, el robo de casi todos los movimientos en la articulación. Rápidamente a partir de entonces, la FOP se trasladó a codo izquierdo de Miranda, dejando a su incapaz de enderezarse por completo el brazo. Menos de un año más tarde, cerrado el hombro derecho hacia abajo para siempre y se funde con el brazo derecho en forma de L en el codo.

Miranda se ha adaptado tremendamente bien de todo esto - que no tenían otra opción. Sin embargo, cualquiera que quiera pasar un momento con Miranda no puede pasar por alto la destrucción FOP ha causado en su cuerpo. Puede caminar por todo un centro comercial, pero en la feria de comida que tiene que arrodillarse con dificultad sobre una silla de cuatro patas para comer su comida porque no puede estirar "bueno" el brazo izquierdo lo suficientemente alto como para llegar a su comida si se sienta bien. Para poner en la chaqueta de Miranda (que tiene que ser de 1-2 tallas más grandes que el resto de su ropa), hay que deslizar hacia arriba el brazo derecho, tire de ella en la medida sobre el hombro derecho como sea posible, se extienden a la sisa a la izquierda hacia delante y hacia abajo, y luego shimmy por su brazo izquierdo. Al caminar con ella, un adulto debe sostener su mano izquierda, porque la mano derecha no puede hacer lo suficientemente alto como para llegar a un lado el nivel adulto. Miranda se establece en una cama en la espalda, y luego no se puede levantar sin rodar sobre su frente, empujando la rodilla en la medida en la cama mientras se pueda, y luego empujando fuerte con su pierna para aprovechar su torso rígido hacia arriba . Miranda es totalmente ir al baño, pero no puede ir al baño por sí misma, porque sus brazos no pueden moverse lo suficiente como para conseguir sus pantalones dentro y fuera de ella. Miranda tiene que beber con una pajita, porque no puede doblar bien la espalda o el brazo para beber el tercio inferior del líquido en la copa. Miranda tiene que andar en baja a la tierra, triciclo especialmente configurados, y puede olvidarse de patinaje sobre hielo nunca, debido a los riesgos que se enfrenta con las actividades físicas. Podría seguir y seguir, pero estoy seguro que usted consigue el cuadro.

Y a pesar de todo esto, creo que de Miranda como no demasiado afectadas por FOP ... todavía. Como adulto, ella probablemente va a perder su capacidad de caminar, alimentarse y masticar cuando FOP se lleva el movimiento de sus caderas, las rodillas, "bueno" el codo izquierdo y la mandíbula. Conozco a muchos de los adultos con FOP que se enfrentan a las restricciones muy. Que enfrentarlos con paciencia la fuerza, la gracia y la asombrosa e ingenio, es cierto, pero no tengo ninguna duda de lo que sería la respuesta si le preguntas a cualquiera de ellos si les gustaría tener movimiento restaurado.

Lo que me lleva a ... Mi sueño. Mi sueño es que un medicamento para detener, o incluso reducir al mínimo justo, la progresión continua de la FOP. Quiero que tan mal me lo puede saborear. Es por eso que se alegró mucho cuando la Agencia Tributaria de Canadá finalmente aprobó la aplicación de la Red Canadiense de FOP para convertirse en una organización benéfica registrada ... ¡Hurra !!!!! Ahora que el CFOPN es una organización benéfica registrada, nos debe ayudar enormemente en los esfuerzos de recaudación de fondos canadienses para ayudar a los investigadores a encontrar una cura.

Hace unos días, nuestra pequeña familia envió una carta lo siguiente a sus amigos y familia para decirles cómo ayudar a accompish el sueño ... Gracias por leer, y para recordar a Miranda, Erin McCloskey y todos los demás con FOP.

Querida familia y amigos,

Como ustedes saben, Karen ha estado muy ocupado este año para ayudar a establecer una nueva marca, sin fines de lucro, de Canadá para recaudar fondos para la investigación de trastornos genéticos de Miranda, la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP).   Nuestro grupo se llama la Red Canadiense de FOP, y estamos encantados de anunciar que el CFOPN es ahora una organización benéfica registrada!   Esto significa que si usted hace una donación a la CFOPN por $ 20 o más, el CFOPN le proporcionará un recibo que puede utilizar para obtener una deducción de su impuesto sobre la renta de Canadá.

Esperamos que usted considere hacer una donación a la CFOPN en el espíritu de la época de Navidad, o en cualquier momento durante el próximo año.   El CFOPN (Www. c fopn.org) dona la mayor parte de los fondos que recaudemos a los investigadores que trabajan para encontrar una cura para el FOP.   Nuestra esperanza más ferviente es urgente y que un día, en poco tiempo, un medicamento estará disponible para prevenir la progresión de los efectos devastadores de la FOP.  

Todos y cada brote de FOP nos enferma de corazón ...   A la edad de los jóvenes de Miranda de 4,5 años, ella ya tiene una columna vertebral rígida e inmóvil hombros y codos restringido.   En su día a día, tiene que tener cuidado de no sufrir aún traumas leves, ya que estos eventos le ponen en riesgo de mayor pérdida de movilidad.   No podemos comenzar a decirle lo mucho que significa para nosotros cuando los científicos a desarrollar un tratamiento efectivo para FOP.   Es, literalmente, va a transformar la vida de Miranda, y las vidas de todos los otros que sufren de FOP.

Usted puede preguntar, "¿Cuáles son las posibilidades de investigación que conducen a algo?"   La respuesta es que las posibilidades son muy buenas!   Los científicos de la Universidad de Pennsylvania "Centro de Investigación en FOP y Desórdenes Relacionados" descubierto la mutación genética que causa FOP en 2006.   Desde entonces, se han hecho enormes progresos en la comprensión del funcionamiento de un gen mutante, y que estén seguros de que están en el camino correcto para resolver el rompecabezas de FOP.   El Dr. Kaplan, uno de los principales investigadores en el laboratorio de la Universidad de Pensilvania, nos dijo personalmente que la mutación de FOP es la que, por su configuración, es un blanco ideal para la intervención farmacéutica.

Para donar y ayudar a encontrar una cura para Miranda, usted puede ir a la página web CFOPN en www.cfopn.org , donde es posible hacer un donativo on-line.   Otra opción es donar a través de cheque a nombre de la Red Canadiense de FOP (enviar a: CFOPN, 101 Brixham la Media Luna Roja, Londres, el   N6K 1K9).   Por último, también se puede hacer una donación en cualquier sucursal de la confianza de TD Canadá (pago directo a la Sección 2864, cuenta no. 5002365).   Por favor, indique que su donación es "En honor a Miranda Friz". or 604-299-8460. Si desea más información, por favor no dude en ponerse en contacto con Karen en karen.munro @ shaw.ca o 604-299-8460.  

Gracias tan mucho por su amable consideración.   Por favor, recuerde, su futuro depende de ello!

El amor de Karen, Pedro, Owen y Miranda