Amigos con FOP

Erin McCloskey Kathryn nació el 15 de agosto de 2005 en Kirkland, WA. Ella es la más joven de tres hijos a Alan y McCloskey Suzanne y la hermana menor de Brennan y Larkin McCloskey de Woodinville, Washington. Ella es una hermosa niña que ama a sus animales de peluche, cobijas, y por supuesto el de Backyardigans y Oobi.

Poco después del nacimiento, el pediatra del hospital tomaron nota de sus tortícolis (rigidez en el cuello a un lado), las malformaciones dedos de los pies grandes y "pulgar en la palma de la mano", tanto en el síndrome de las manos. Inmediatamente empezó las visitas regulares a la clínica ortopédica del Hospital de Niños. Pedimos a todos los médicos que vimos ... "¿Por qué sucedió esto?" "¿Por qué tiene estas malformaciones?" La respuesta fue, básicamente, que las cosas sucedan.

A un mes de edad, Erin desarrollado un nudo de hueso en la parte posterior de su cráneo. Una tomografía computarizada mostró una masa ósea. Fue supervisado por un tiempo ya que como su cabeza crecía, la masa se mueve alrededor y cambiar las formas.

A los cuatro meses de edad cuando Erin debería estar disfrutando el tiempo boca abajo, levantando la cabeza, y se extiende sobre ... ella era muy dura. En ese momento se recomendó la terapia física. Erin finalmente aprendido a darse vuelta, sentarse por sus propios medios, y caminar a lo largo de la terapia física. Sin embargo, estos logros se retrasó considerablemente y su equilibrio era siempre apagado. Pasó muchas sesiones en el PT acaba de aprender a ponerse a sí misma si debía caer.

En abril de 2007, todos fuimos al Festival de los Tulipanes en Skagit Valley. Durante el día nos dimos cuenta de dos pequeños y negro de las marcas azules en ambos lados de la nariz. A la mañana siguiente nos despertamos a los ojos de Erin completamente hinchados. Después de un viaje a la sala de emergencias y luego a un especialista en alergias, no se encontró nada que ha causado la inflamación.

En mayo de 2007 Erin sufrió una caída terrible del sofá y se posó en la frente. Ella seguía hinchada de la "reacción alérgica" a partir del mes anterior. Un CT-Scan no mostraron fracturas óseas, pero a la gallina de huevos que se había desarrollado tomó meses en desaparecer.

En enero de 2008 que ella estaba teniendo una sesión con el PT, cuando nos dimos cuenta de Erin no podía doblar los brazos para tocar sus hombros. Alan tomó Erin a la clínica ortopédica de rayos X y allí los médicos descubrieron pequeño hueso estimula limitando su rango de movimiento. Médico de la mano de Erin dijo que estaba justo en línea con "artrogriposis." Esto llegó a un shock para PT de Erin, porque artrogriposis suele diagnosticarse al nacer (menos los casos más extremos). En este punto, estábamos pensando en Erin tenía una forma mucho más suave de la artrogriposis. Aún así, con artrogriposis, PT es obligatoria para mantener las articulaciones flexibles a lo largo de años de crecimiento del niño.

A finales de marzo de 2008 - Una masa suave y desarrollada en el músculo del pecho derecho de Erin. Alan se convirtió en realmente preocupado por lo que hizo una cita con el pediatra. Desde Erin fue de 6 meses de edad dejamos de vacunar a ella. Nuestros dos hijos mayores tenían todas sus vacunas a tiempo y ambos han sido diagnosticados con formas de autismo de alto funcionamiento. Sin importar si se trata de la genética o las vacunas, no estaba a punto de tener Erin se disparó con grandes dosis de las vacunas cuando era un bebé. Ahora a los 32 meses, Erin fue de 33 libras y más de 3 pies de alto (una chica alta para su edad). Sentí que era lo suficientemente grande para manejar las vacunas. Así que Alan y Erin se fue a la pediatra que dio una conferencia de Alan sobre la vacunación a tiempo. Trató de explicar por qué, pero este pediatra no quería oír hablar de ello. Hacia el final de la visita, el pediatra miró el bulto y dice que tiene ortopedia mirar. Erin fue entonces rápidamente la vacuna de la DPT, la varicela y la poliomielitis. ** Nota al margen: Ya no ve a este pediatra. Tenemos un médico nuevo y maravilloso que está muy por encima de la atención de Erin.

Mayo de 2008 - El cirujano ortopedista (médico de los pies de Erin) a la Infancia dijo que dudaba que Erin tenía artrogriposis. En cuanto a la masa que ahora era una masa dura de tejido, que "la vía rápida" nos Consejo Genético. Una resonancia magnética fue tomada y la extracción de sangre fue.

Junio ​​de 2008 - Los resultados de la RM en el diagnóstico y prelimary se piensa que es Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP). Una prueba genética fue tomada el 5 de junio. El análisis de sangre se envía al laboratorio del Dr. Kaplan de la Universidad de Pennsylvania Medical Center. Su historial médico ha sido enviado allí también.

24 de junio 2008 - Erin oficialmente diagonsed con FOP. Su prueba de ADN tienen el gen mutado ACVR1 encuentra en el brazo largo del cromosoma segundo.

Las personas con FOP no debería tener ningún inyecciones intramusculares (las vacunas infantiles incluido). A partir de hoy, no se han producido brotes en cualquier lugar de la inyección. Además, las personas con FOP no se lesionan. Cualquier trauma muscular profunda puede provocar un brote (terapia física incluido). ¿Dónde estamos hoy? Alan y yo estamos abriéndonos camino en el proceso de duelo lo mejor que podamos. No culpo a nadie por lo que ha sucedido. Nos fuimos las recomendaciones de los médicos e hizo lo que pensó que era mejor para Erin. La clave es la educación. Uno de nuestros objetivos es conseguir que la voz acerca de la FOP. Si FOP fue más conocida, que pudo haber tenido un diagnóstico en el nacimiento.