La vida de Erin Kate y Miranda

Kathryn McCloskey Erin nació el 15 de agosto de 2005 en Kirkland, WA. Ella es la más joven de tres hijos, Alan y Suzanne McCloskey y la hermana menor de Brennan y Larkin McCloskey de Woodinville, WA. Ella es una hermosa niña que ama a sus animales de peluche, mantas, y por supuesto la Backyardigans y Oobi.

Poco después de su nacimiento, el pediatra del hospital hizo nota de su tortícolis (rigidez en el cuello a un lado), y dedos gordos de los pies mal "en la palma del pulgar" en tanto el síndrome de las manos. Inmediatamente comenzó a visitas regulares a los niños del Hospital de la clínica ortopédica. En tela de juicio todos los médicos nos vimos ... "¿Por qué sucede esto?" "¿Por qué tienen estas malformaciones?" La respuesta era, básicamente, que las cosas pasan.

En un mes de edad, desarrolló un Erin ósea nudo en la parte trasera de su cráneo. Una tomografía computarizada reveló una masa ósea. Fue supervisado por un tiempo ya que creció la cabeza, la masa que moverse y cambiar las formas. Erin at 5 months

A los cuatro meses de edad cuando deberían estar disfrutando Erin barriga tiempo, levantando la cabeza, y se extiende sobre ella ... fue increíblemente rígido. En ese momento se recomienda la terapia física. Erin finalmente aprendieron a rodar, sentarse en su propio, y caminar todos a través de terapia física. Sin embargo, estos hitos se retrasó considerablemente y su equilibrio es siempre libre. Ella pasó muchos períodos de sesiones en PT aprendiendo a coger a sí misma si debe caerse.

En abril de 2007, todos fuimos a la Tulip Festival en Valle de Skagit. Durante el día nos dimos cuenta de dos pequeños y negro-azul marcado en ambos lados de la nariz. La mañana siguiente nos despertamos a Erin ojos completamente hinchados. Después de un viaje a la sala de emergencia y luego a un especialista en alergia, nada se encontró que han causado la hinchazón.

En mayo de 2007 tuvo un horrible Erin caer el sofá y aterrizó en su frente. Ella estaba todavía hinchado de la "reacción alérgica" desde el mes anterior. Un escaneo CT-no mostraron fracturas óseas, pero la gallina de los huevos-que se había desarrollado tomó meses para irse.

En enero de 2008 fue con un período de sesiones con el PT, cuando nos dimos cuenta de Erin no podía doblar los brazos para tocar sus hombros. Alan tuvo Erin ortopédico a la clínica para los rayos X y los médicos encontraron huesos diminutos espuelas limitando su rango de movimiento. Erin mano del médico dice que está en consonancia con "arthrogryposis." Esto llegó a un choque a Erin arthrogryposis del PT, porque usualmente se diagnostica al nacer (por lo menos los casos más extremos). En este punto se ha de pensar Erin una forma mucho más suave de arthrogryposis. Aún así, con arthrogryposis, PT es obligatorio para mantener las articulaciones en todo el niño suelta la creciente años.

Finales de marzo de 2008 - Un bulto Erin desarrollados en el derecho de los músculos del pecho. Alan se convirtió realmente en cuestión por lo que hizo una cita con el pediatra. Desde Erin fue de 6 meses de edad que dejó de vacunar a ella. Los dos chicos mayores de toda sus vacunas a tiempo y ambos han sido diagnosticados con las formas de autismo de alto funcionamiento. Independientemente si es genética o vacunas, no se me acerca a Erin han disparado con grandes dosis de las vacunas cuando era un bebé. Ahora a los 32 meses, Erin fue de 33 libras y más de 3 pies de altura (una niña de altura para su edad). Sentí que ella era lo suficientemente grande como para manejar las vacunas. Así que Alan y Erin fue a la pediatra que habló acerca de la vacunación de Alan en el tiempo. Trató de explicar por qué, pero este pediatra no quiere oír de él. Hacia el final de la visita, el pediatra examinó el bulto y dice que mirar ortopedia. Erin se demora vacunados para la DPT, la varicela y la poliomielitis. ** Margen: Ya no vaya a esta pediatra. Tenemos un maravilloso nuevo médico que está muy por encima de la atención de Erin.

Mayo 2008 - El cirujano ortopédico (el pie de Erin médico) en el Children's dijo que había dudas de Erin arthrogryposis. En cuanto a la franquicia que ahora una masa de tejido duro, el "seguimiento rápido" a Asesoramiento Genético. Se tomó una resonancia magnética y la sangre se señaló.

Junio de 2008 - Los resultados están en la RM y el diagnóstico prelimary se piensa que es Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Una prueba genética fue tomada el 5 de junio. La sangre fue enviada al laboratorio del Dr. Kaplan en la Universidad de Pennsylvania Medical Center. Su médico ha sido enviado allí.

24 de junio de 2008 - Erin diagonsed oficialmente con FOP. Su prueba de ADN ha mutado el gen ACVR1 encontrado en el brazo largo del cromosoma el segundo.

Las personas con FOP no debería tener inyecciones intramusculares (vacunas incluidas). A partir de hoy, no se han producido brotes en cualquiera lugar de inyección. Además, las personas con FOP no deben heridos. Cualquier profundo trauma muscular puede causar un ataque de (incluye terapia física). ¿Dónde estamos hoy? Alan y yo estamos navegando a través de nuestra forma de proceso de duelo lo mejor que podemos. No culpo a nadie por lo que ha ocurrido. Fuimos los médicos fuera de las recomendaciones e hizo lo que creía que era mejor para Erin. La clave es la educación. Uno de nuestros objetivos es conseguir que la voz sobre FOP. Si FOP es más conocida, que puede haber tenido un diagnóstico en el momento del nacimiento.