Hier, nous avons eu un rendez-vous à long avec Dawn. Nous sommes allés sur le «quoi ne pas faire» et «ce qui est acceptable de le faire." Puisque l'information sur tous les FOP est en ligne Alan et je savais que la plupart des informations. Toutefois, nous avons appris quelques petites choses.
Alan posé des questions sur le traitement de FOP avec le Celebrex. Fondamentalement Celebrex a la même fonctionnalité que le naproxène que nous lui donner. Les médecins ne veulent pas prescrire le Celebrex aux enfants b / c des effets secondaires potentiels. Nous avons pensé que le Celebrex serait en mesure d'arrêter les cellules sanguines de se former, qui interdirait toute la croissance des os supplémentaire (os d'origine et d'os FOP). Peut-être qu'il fait, mais Erin ne sera pas le prendre dès maintenant.
Je dois vérifier cela, mais c'est la façon dont je l'ai entendu: Le gène réelle qui a été trouvé à muter dans Erin n'est pas le gène exact que la plupart des gens ont FOP. Une autre personne a été diagnostiqué avec FOP en 2006 a le même gène muté qui Erin a. J'espère vraiment que c'est une bonne chose. Ce sera sur notre liste de sujets à discuter avec le Dr Kaplan sujet. Je vais demander autour de FOPonline à ce sujet. Toutefois, le "FOP" gène se trouve sur la paire de chromosomes seconde. Maintenant j'ai vraiment besoin de lire les rapports annuels mis par le Dr Kaplan et son équipe Correction ***:. Depuis, j'ai découvert que le gène FOP est réelle sur le bras long du chromosome seconde. Erin a le gène muté ... la seule et unique ACVR1.
Si Erin est en bonne santé et son FOP n'a pas été trop agressif (et elle est d'âge), elle peut tomber enceinte sans passer le gène FOP vers le bas pour le bébé. Ce n'est pas que je veux petits-enfants (en particulier à court terme) mais au moins elle a la possibilité (encore une fois ... quand elle est de l'âge). Aube dit qu'il ya des procédures qui peuvent être faites pour éliminer complètement toute chance de transmettre le gène vers le bas. Je suis sûr qu'il a quelque chose à voir avec la fécondation in vitro de toutes sortes. Ce petit morceau de nouvelles vient de faire ma journée. Au moins il ya de l'espoir. À l'heure actuelle ... tout ce que je veux, c'est l'espoir.
Nous avons eu la paperasserie pour les pancartes handicap pour la camionnette. J'ai été la recherche en ligne et elle ne sera pas admissible à bénéficier du SSI pour l'instant. Alan a dit quand elle se tourne de 18 ans, elle sera en mesure d'appliquer.
Erin est gonflé autour du cou et le bas du dos sur le côté droit. Ces poussées dans le coffre sont réels délicate à la tache. Aurore nous a montré où le côté droit d'Erin de son dos était dur et le côté gauche est doux. Nous avons soulevé ses cheveux et son cou est gonflé et dur. Je vais commencer en lui donnant le naproxène aujourd'hui une fois qu'elle commence à manger.
Nous sommes en train une copie électronique de l'IRM d'Erin et nous espérons que son autre service de radiographie sera sur le disque ainsi. Alan va afficher les images IRM sur le site une fois que nous les recevons.
Aurore va nous envoyer le plus récent rapport du Dr Kaplan et son équipe. Il est daté de Juillet 2008, de sorte qu'il est frais sorti des presses. C'est 70 pages ... aïe. Elle avait des choses en évidence et signalées afin qu'elle avait fait ses devoirs.
Après notre rencontre avec Dawn j'ai pris Erin pour voir le Dr Shieble (son pédiatre). Je pense qu'il est le meilleur. Il marchait avec une pile de paperasse et de toute évidence, il avait fait sa nuit-temps de lecture ainsi. Il a fait un autre examen et nous a parlé de son éruption en place actuelle. Il avait fait ses recherches sur les vaccins ainsi. Heureusement, la plupart des vaccins sont disponibles pour administrer sous-cutanée ... même le vaccin contre la grippe. Le seul qu'elle ne peut pas avoir ce que l'hépatite A. Eh bien ... nous n'allons pas de sitôt à l'étranger.
J'ai eu une bonne nuit de sommeil la nuit dernière et je suis dans une humeur vraiment bonne. Mon nausées est parti et je n'ai pas eu un mal de tête. J'ai un couple d'événements pour aller à ce week-end dans lequel je vais aller avec des amis. Je vais avoir du temps loin de la maison et loin des gamins. J'espère que ce sera la première fois, je serai loin de Erin et ne pas être émotif.
Le Dr Kaplan a offert d'examiner Erin gratuitement mais nous avons besoin pour financer notre façon là-bas. Nous devons trouver son emploi du temps, mais nous espérons y retourner l'est en Septembre. Je suis impatient de voir les grands-parents et oncles et tantes dans le Tennessee. Puis nous nous dirigerons à Philadelphie. Je continue à penser de la possibilité de voir la famille que je n'ai pas vu depuis des années. J'ai des cousins et cousines une tante lointaine et dans le nord-est. Penser que nous puissions tous nous réunir de nouveau et c'est tout cela à cause d'Erin.
