Amis avec FOP

«De meilleurs traitements pour FOP ne sont pas juste un rêve - ils sont maintenant probable, et la guérison est une possibilité distincte." - Le dix-huitième rapport annuel de la Progressiva fibrodysplasie ossifiante (FOP) Projet collaboratif, page 64.

Il ya beaucoup de choses terribles à propos de FOP. Cependant, comme les maladies rares aller, il ya une chose vraiment, vraiment bon à ce sujet: FOP est l'objet de recherches et progressivement conquis, pouce par perfide, pouces frustrant.

Le Projet FOP collaborative est un groupe de chercheurs médicaux / scientifiques qui mettent leur ensemble à essayer de comprendre le traitement FOP et la conception efficace pour ce trouble. Le cœur du groupe est l'étonnante équipe de scientifiques du Centre de recherche sur les FOP et troubles associés à l'Université de Pennsylvanie à Philadelphie, Etats-Unis. Dirigée par le Dr Kaplan chirurgien orthopédiste Fred et généticien Dr Eilleen Shore, la «FOP Research Lab», comme il est communément appelé, est le centre de recherche de FOP dans le monde. Le laboratoire UPenn n'est pas le seul endroit où FOP est étudié, cependant, que les scientifiques dans le Tennessee (États-Unis), Londres (Angleterre) et d'autres localités contribuent également au Projet de recherche concertée.

Du point de vue des personnes atteintes de FOP et de leurs familles, il est extrêmement réconfortant de savoir que de nombreux chercheurs de talent travaillent si dur pour battre la bête FOP sous contrôle. Étonnamment, ces médecins et les scientifiques prennent même le temps de produire un rapport de recherche annuel visant à sensibiliser la communauté FOP de leurs progrès importants ...

Le rapport annuel est publié tous les mois de mai, et est l'auteur de (cette année, au moins) par le Dr Kaplan, Dr Robert Pignolo (MD / PhD) et Dr. Shore. Je l'ai lu plus tôt aujourd'hui, et j'ai vu qu'il couvre des percées intéressantes sur un certain nombre de fronts au cours de la dernière année. Plus précisément, le rapport nous indique les éléments suivants:

La recherche montre que le gène mutant FOP seul n'est pas suffisant pour causer FOP -. Pour FOP pour devenir actif, il DOIT y avoir un élément déclencheur du système immunitaire, soit par une cause macroscopique - une sorte d'inflammation causant un traumatisme - ou une cause microscopique - un virus. Ce fait a déjà été suspectée, mais a finalement été confirmée cette année.

- L'imagerie informatique a produit un modèle de l'endommagé ACVRI (FOP mutant) du gène. Cela permet aux chercheurs d'examiner les façons dont diverses protéines et d'autres facteurs interagissent avec le gène de produire FOP poussées. Maintenant, les scientifiques travaillent dans le Texas avec le modèle informatique pour déterminer la conception atome par atome du gène de la FOP.

- Les premières études suggèrent que FOP poussées sont déclenchées dans un environnement cellulaire avec faible teneur en oxygène.

- Les vaisseaux sanguins se sont révélés être une source vitale de cellules progénitrices de la formation des os FOP.

- Le poisson zèbre, une forme de boule d'eau douce, a un gène qui est analogue à la ACVRI. Étant donné que ces poissons se développer en dehors corps de leurs mères, et sont de petite taille, il est facile d'étudier leur développement embryonnaire dans un laboratoire. Introduction d'une mutation FOP de type provoqué de graves malformations du développement dans le poisson. En outre, divers protéine morphogénique osseuse (BMP) récepteurs important de FOP ont été identifiées par les études du poisson-zèbre.

- Une substance appelée Dorsomorphin a été identifié qui bloque le fonctionnement du gène ACVRI. Dorsomorphin est soigneusement examinée pour voir si elle pourrait être adaptée pour traiter FOP.

- Études de FOP sont menées sur les mouches des fruits, des poulets, et peut-être plus important encore, les souris. Le Laboratoire FOP a créé une «chimère» de souris qui a le FOP mutation génétique et tous les traits saillants de FOP.

Ce sont, aussi près que je pourrais dire, les faits saillants. Toutes mes excuses si je n'ai pas à expliquer tout cela correctement ... Si vous êtes intéressé, je vous recommandons de vérifier sur le rapport à www.ifopa.org , qui a une disposition PDF à télécharger. Le rapport explique que beaucoup de révélations de recherche ont une grande importance au développement de traitements thérapeutiques pour les FOP.

J'ai du mal à expliquer comment ces diverses études auront une incidence sur le développement de thérapies FOP. Je ne peux vraiment pas lui rendre justice moi-même, en fait, si vous citer de nouveau le rapport:

"Les travaux se poursuivent non seulement de bloquer et de désactiver le gène endommagé FOP, mais aussi de cibler les déclencheurs, les cellules et microenvironnement cellulaire qui sont des parties essentielles de la voie. Bien que des progrès passionnants sont réalisés, il ya deux prédit et les obstacles imprévus au progrès - tout surmontables dans le temps. Nous sommes aux prises avec les pièges et les défis du développement de médicaments et de procéder résolument à les résoudre. »- Page 24.

Je ne peux pas commencer à dire combien ce travail signifie pour moi, ma famille et la communauté FOP. Si ces chercheurs peuvent trouver une façon de traiter FOP, il sera plus grand et le plus précieux cadeau quiconque sera jamais nous avez donné.

Voici mon chéri avec le visage de papillon de maquillage Miranda.

Imaginez le jour où les ravages de la FOP sera plus qu'un souvenir. Ma fille magnifique, son amie et Erin tous les autres avec FOP seront éternellement reconnaissants envers les chercheurs dans le projet de recherche concertée FOP.