Amis avec FOP

Ce week-end dernier nous sommes allés à la première conférence jamais FOP canadiens et réunion de famille. J'avais été impatient d'y être depuis longtemps, et je suis heureux de dire qu'il fut un grand événement.

Nous avons volé vers London, en Ontario sur l'après-midi / soirée du jeudi 28 mai. Le vol a été de 4 heures, et j'ai été étonné de voir combien les enfants étaient grands dans l'avion. Je dois dire que j'étais plus impatients qu'ils ne l'étaient ... Allez comprendre. À l'arrivée, nous avons ramassé notre voiture de location et a conduit à notre hôtel, qui était le Best Western Lamplighter. Après que nous avons obtenu une pizza pour le dîner, puis au lit.

Notre premier arrêt le vendredi a été la piscine de l'hôtel. Lequel, je dois dire, a été fantastique ...

Sur la photo, la paroi rocheuse derrière la piscine avait une cascade astucieux créé par des vagues de débordement de la glissade d'eau ci-dessus.

Dans la piscine, nous avons rencontré notre deuxième jamais personne avec FOP (c.-à-seconde après Erin McCloskey): Yorick Blonk des Pays-Bas. Yorick est de 5 ans, et j'ai eu des conversations par courrier électronique avec sa mère, Saskia, depuis l'été de 2007. J'ai reconnu les signes révélateurs d'un enfant avec fibrodysplasie ossifiante Progressiva tout de suite - il avait le typique très droite, inflexible dos et au cou qui se déplace seulement un peu, tout comme dans notre Miranda. Quoi qu'il en soit, j'ai été ravi de rencontrer Yorick et sa famille, qui comprenait son Erling papa, soeur de Rihanna (10 ans) et sa tante Ingrid.

Nous avons eu un très bon moment de natation, puis de nouveau à nos chambres d'hôtel. Nous n'étions pas dans nos chambres pour plus de 2 minutes, cependant, quand j'ai entendu un coup rapide sur la porte. Il a été Saskia, nous disant que Yorick venait trébuché et brisé son bras! Ils ont vu l'avant-bras a frappé un morceau de mobilier et de coude où aucune commune existe - OUCH. Alors, commencez rocheux à la conférence, il fallait appeler une ambulance et Yorick a été transporté à l'hôpital pour enfants, avec ses parents très agité et inquiet. J'ai appris plus tard qu'une maman très expérimenté FOP, le merveilleux Amanda Cali du New Jersey, avait été dépêché à l'hôpital pour aider la famille à expliquer les précautions FOP pour les médecins - absolument pas de chirurgie, et d'utiliser une force minimale sur le bras. Il s'est avéré Yorick cassé les deux os, et a dû être coulé, mais lui et sa famille étaient de retour à l'hôtel le soir même.

Nous étions, bien sûr, en détresse sur la blessure de Yorick, mais les événements de son activité. Le prochain arrêt était le Centre enfants de Thames Valley, une centre de désintoxication pour enfants où notre conférence se tenait. Le Dr Fred Kaplan, première autorité du monde sur FOP, tenait individualisé rendez-vous médicaux des patients, et Miranda était pour 13 heures. Malheureusement pour nous, Miranda a décidé d'être un crankosaurus majeur à ce moment-là, et ne voulaient pas coopérer avec l'évaluation ... C'est un enfant de 4 ans pour vous. Toutefois, le Dr Kaplan a pu obtenir un look à Miranda, et nous a donné quelques recommandations. Le plus intéressant - il a suggéré le chant comme un bon passe-temps récréatif. Il a expliqué que le chant est un bon moyen de renforcer la capacité des poumons et du soutien du diaphragme. Hmm, des éléments de réflexion ... Il nous dit aussi que les chercheurs FOP sont maintenant au stade où ils sont en mesure de tester les substances médicinales prometteurs sur les animaux, qui est très excitant.

Miranda a également été évaluée par le Dr Burt Nussbaum, un dentiste américain avec une expertise dans les soins aux patients atteints de FOP. Il avait des informations utiles pour nous aussi.

Juste après ces cliniques, nous avons rencontré notre premier adulte jamais avec FOP, Ian de l'Ontario, qui était à côté de la ligne pour la clinique du Dr K. Nous avons commencé à lui parler et ses parents, et il a frappé tout de suite. Bien sûr, surprise, surprise, nous avons partagé des histoires diagnostic. Je devine ce qui se passe à chaque fois sans doute les familles FOP rencontrer ...

Ce soir nous avons eu un "Meet and Greet" réception à l'hôtel. Nous avons eu le très grand plaisir de rencontrer plusieurs autres familles FOP, ainsi que le Dr Kaplan et son collègue, le Dr Eileen Shore, et la Dre Jane Aubin, un spécialiste des os canadienne des maladies (aussi mes parents, Helen et Malcolm étaient là - ne peut pas les oublier). En ce moment, Miranda était dans une humeur bien meilleure (grand soulagement pour nous), et nous avons tous passé un bon moment.

Voici le Dr Kaplan avec mon mari et mon papa Pete.

Miranda a passé beaucoup de la soirée fringant sujet comme un gamin sur un lot de sucre.

Ma mère était une grande aide en regardant sur une très hyper Miranda ...

Le lendemain était "présentations" par jour. Tout au long de la matinée, nous avons eu des discours et des diaporamas par le Dr Kaplan, M. Shore, la Dre Aubin, le Dr Nussbaum (le dentiste) et le Dr Grunwald (anesthésiste ayant une expertise dans les soins FOP). Tous ces morceaux contiennent des informations intéressantes et utiles. C'était vraiment excitant d'entendre ces experts décrivent la découverte de la mutation génétique qui provoque FOP, et parler des progrès immenses dans la compréhension des processus de la maladie dont ils ont fait dans les trois dernières années depuis la découverte. Nous sommes revenus avec un bon sentiment que si tout continue à aller bien, nous pourrions être à la recherche à un traitement efficace pour les FOP n'est pas de trop nombreuses années à partir de maintenant ... Il était, bien sûr, de la musique à nos oreilles.

Tout au long de ces présentations, Owen et Miranda joué dans les salles de jeux pour enfants mis de côté à cet effet, sous l'œil vigilant de ma mère ou soit mon père. Je ne peux pas les remercier assez pour ce faire pour Pete et moi, de sorte que nous serions en mesure d'écouter tous les intervenants. Miranda et Owen a eu beaucoup de plaisir, et vraiment bien avec Brooke, une fillette de 8 ans de l'Ontario avec FOP.

Nous avons eu des ateliers familiaux au cours des samedi après-midi, qui ont été intenses. Nous ont fait irruption dans un couple de groupes, et discuté de nos sentiments autour du diagnostic FOP et la vie avec FOP. Nous avons partagé beaucoup d'émotions puissantes, et je dirais qu'il était tout à fait une catharsis. Cette section de la conférence a été conçu par Amanda Cali du New Jersey, qui a été extrêmement utile pour nous aider à nous assurer que notre conférence se déroule bien.

Samedi soir était le soir de notre dîner de la conférence. C'était à l'hôtel, et a été principalement juste un moment pour se détendre et parler avec nos amis de la communauté FOP. Miranda était dans une bonne humeur, et a décidé que le président de notre groupe, Carrie Connell, était son meilleur nouveau bourgeon. Elle bavardait avec Carrie pour une grande partie de la soirée ... Sorte de son monopole, en réalité, le petit singe.

Samedi soir marquait la fin de la conférence, mais nous avions encore notre premier Canadien FOP Réseau assemblée générale annuelle le lendemain. Aussi, Pete sœur Anna avait pris le train vers le bas à partir de Toronto pour visiter avec nous, alors que c'était cool aussi. Quoi qu'il en soit, nous hachés par quelques entreprises, puis a entendu quelques mots inspirants du Dr Kaplan pour conclure le week-end. Au nom de la CFOPN, Miranda lui a présenté une boîte de chocolats de luxe en guise de remerciement. Il a partagé une avec elle, comme peut être vu par ses joues bombées dans la photo suivante ...

Un grand merci à notre médecin fave!