Amis avec FOP

Lorsque Miranda a été diagnostiqué avec la fibrodysplasie ossifiante Progressiva, l'une des premières choses que nous avons apprises, c'est que c'est une maladie très rare. En fait, elle affecte FOP environ 1 personne sur 1,6 à 2.000.000. Cela signifie que la chance de toute personne prise au hasard d'avoir un enfant avec FOP est beaucoup, beaucoup moins de 0,01% ... Mon esprit encore bobines Quand je pense que j'ai un enfant avec un tel état ultra-rare.

Les gens qui font des recherches FOP, les scientifiques du Centre de recherche sur la FOP et les troubles connexes (aka le Laboratoire FOP) à UPenn, sont conscients d'environ 700 personnes à travers le monde avec FOP. En prévalence dans la population dans les pays développés, on estime qu'environ 3500 personnes ont fait le désordre (évidemment le plus ne sont pas diagnostiqués, ou, moins probable, n'ont pas pris contact avec le Laboratoire FOP).

Par rapport aux normes de quiconque, ce FOP est clairement une condition extrêmement rare. Et pourtant, même ainsi, il ya au moins 4 ou 5 différentes installations de recherche dans le monde où FOP est à l'étude. Plus important encore, le laboratoire de FOP existe dans le but de la recherche et le durcissement de la FOP, et a fait de grands progrès dans cette direction. Étonnamment, le laboratoire est même capable de financer des projets de recherche connexes FOP-menées par d'autres scientifiques dans les établissements de l'extérieur. Les chercheurs du Laboratoire FOP sont si éminente et si déterminé que cette semaine, l'un d'eux a été élu en tant que membre de l'Institut de médecine aux Etats-Unis au sein de la National Academy of Sciences. Cet honneur incroyable et formidable allé voir le Dr Fred Kaplan, la Division d'Isaac et de Rose Nassau professeur de chirurgie orthopédique de médecine moléculaire et chef, des maladies osseuses métaboliques et orthopédie moléculaire à Université de Pennsylvanie. L'Académie nationale des sciences des Etats nouvelles communiqué comme suit:

«Choix de l'OIM est considéré comme l'un des plus grands honneurs dans les domaines de la santé et de la médecine et reconnaît les personnes qui ont fait preuve d'exceptionnelle réussite professionnelle et l'engagement au service ... Les nouveaux membres sont élus par les membres actuels actifs à travers un processus hautement sélectif qui reconnaît les personnes qui ont apporté des contributions majeures à l'avancement des sciences médicales, les soins de santé, et de la santé publique. "

C'est éloges, et de mon point de vue comme quelqu'un qui a rencontré le Dr Kaplan et fait le tour du Laboratoire FOP, on ne peut plus méritée. Je suis extrêmement reconnaissant à M. Kaplan pour tout ce qu'il a fait, et lui offrir mes félicitations les plus chaleureuses.

C'est merveilleux d'avoir cette reconnaissance du travail du Dr Kaplan, mais bien avant cette sentence a été rendue, je savais très bien de l'incroyable travail effectué par lui, Shore Dr. et les autres scientifiques du Laboratoire FOP (pour ne pas mentionner le travail effectué par des scientifiques d'autres installations). Je suis venu à penser de FOP comme un trouble qui est en cours d'examen à l'envers et en arrière, et il est bien sur son chemin d'être encordés sous contrôle. Hé, ne vous méprenez pas, je sais qu'un remède ou un traitement efficace pour FOP est encore un certain temps loin devant elle rend au marché, mais il ya une excellente raison pour moi d'être convaincu que cela va se produire ...

Et ainsi, avec cette mentalité, il arriva que il ya quelques mois, je suis allé à une réunion d'un groupe nouvellement formé a appelé la Fondation des maladies rares. Ce groupe a élaboré à l'Hôpital des enfants de Colombie-Britannique, et il a été créé afin de «... efficace débloquer des solutions qui amélioreront directement la vie des enfants et des familles touchés par les maladies rares et non diagnostiquée." L'idée de ce groupe est de fournir des fonds les scientifiques de la Colombie-Britannique pour l'enfance et d'ailleurs qui travaillent sur l'étude des maladies rares, ce qui est bien sûr un objectif très louable - celui que je veux soutenir.

Quoi qu'il en soit, une partie de la Fondation des maladies rares est un sous-groupe pour les parents d'enfants atteints de maladies rares à partager l'information locale et de soutien sur les questions qui sont communs entre les maladies (par exemple, les ressources communautaires, les questions de soins hospitaliers, supports pédagogiques, le soutien affectif, etc). C'était la réunion du groupe des parents à laquelle j'ai assisté. J'ai maintenant à quelques réunions, et j'ai l'intention de continuer, car je pense que c'est un très bel effort.

Les réunions ont été très intéressant et révélateur, de nombreux points de vue. Une chose que je viens de réaliser, c'est que un grand nombre de maladies rares (et il ya, dit-on par rapport à 2000 d'entre eux) n'ont personne pour les étudier. Personne ... Il ya des parents lors des réunions qui ne sont pas conscients de toute personne ayant jamais étudié l'état de leur enfant, ne jamais avoir l'esprit au profit de quelque chose comme le Laboratoire FOP à UPenn. Par souci d'équité certaines maladies rares sont d'être bien documenté, mais il semble qu'un grand nombre ne sont pas. Pour les familles qui ont des enfants touchés par ces maladies, on ne s'attend pas du tout que la maladie sera un jour guéri, ou même un traitement efficace. Et, de ce que j'ai vu, je pense qu'il serait juste de dire que le plus rare de la maladie, moins il est probable que le parent a entendu parler d'une recherche menée ... Sauf, comme il arrive, dans le cas de la FOP . FOP semble être une grande exception à cette règle.

Savoir comment est peu probable, c'est que quelqu'un doit être étudié FOP est une leçon d'humilité. Il me donne une appréciation très vif pour ce que nous avons ... Il semble étrange de dire que nous dans la communauté FOP ont de la chance. Comment peut rien FOP-être la chance? Mais, c'est vrai. Nous sommes chanceux, et mon coeur va à ces parents que j'ai rencontrés qui n'ont aucune raison de penser qu'il ne sera jamais des traitements pour les troubles de leurs enfants.

Voici mon Miranda, une fille chanceuse.