Amis avec FOP

Miranda Lena Munro Friz est né le Janvier 15, 2005, et elle a fibrodysplasie ossifiante Progressiva, ou "FOP". Sa mère, c'est moi, Karen Munro, et son père est mon mari, Peter Friz. Miranda est également la sœur cadette de notre fils Owen Friz, qui est presque exactement 3 ans de plus que sa sœur. C'est l'histoire de Miranda et FOP ...

Lorsque Miranda est né, nous avons été ravis. Ici était la fille espéré peu pour compléter notre famille. Miranda était sain et fort, et la seule chose inhabituelle est que son pouce est resté serré dans ses paumes, et ses gros orteils étaient pliés vers l'intérieur et avait un "oignon-like" bosse à la première articulation. Bien que Miranda semblait parfaitement bien, les pouces et les orteils inhabituelle a conduit notre sage-femme de prendre la précaution de se référer à Miranda d'un pédiatre pour une évaluation approfondie. Cela conduit à des examens complémentaires par un chirurgien plastique et un chirurgien orthopédiste. Les deux experts ont affirmé d'emblée que les pouces sont une affection courante et facilement traitable, mais les orteils ... Personne n'avait vu les orteils comme ceux. Pourtant, en l'absence de symptômes de santé inhabituels, Miranda a été traité sur la théorie qu'elle avait une sorte d'anomalie limitée à les pouces et les orteils.

Pouces de Miranda ont été traités de la manière habituelle, qui consiste à dire que à l'âge de 3 ou 4 mois, elle était équipée d'attelles le pouce en néoprène (comme les gants partielle) qui a forcé ses pouces loin de ses paumes. Elle les portait en permanence lorsqu'il est éveillé, et comme promis, ses pouces semblait normal dans les 2 ou 3 mois. Les experts pensé que ce serait le traitement du travail pour les orteils aussi, donc Miranda était également équipé d'attelles similaire pour ses pieds. Cependant ... En dépit de Miranda porte le attelles pour environ 8 ou 9 mois, ses orteils n'ont pas changé du tout. Enfin nous avons abandonné sur les orteils, et il était question de la chirurgie quand elle était plus âgée.

Mis à part les pouces et les gros orteils, Miranda semblait tout à fait normal que la croissance du bébé. Elle a frappé tous ses jalons dans le même temps que son frère avait fait, et se développent normalement, avec une petite exception. La seule exception était que «le ventre de temps» a été difficile pour elle - elle ne pouvait pas sa tête en haut, sans étayage significative jusqu'à ce qu'elle était de 8 ou 9 mois (la plupart des bébés peuvent le faire en 2 ans ou 3 mois). J'ai perplexes à ce sujet pendant un moment, mais quand elle contraire progressé comme prévu, j'ai arrêté d'y penser.

Le signe de quelque chose de poing vraiment étrange qui s'est passé quand Miranda avait 18 mois. Elle prit une chute et heurté sa tête sur le béton, et au cours des prochains jours, une bosse énorme gonflé sur son front. Après environ 4 ou 5 jours, il a soudainement commencé à drainer vers le bas à l'intérieur de son visage, lui causant face à gonfler et ses yeux fermés à serrer. Les rayons X n'ont montré aucune fracture du crâne, mais les médecins à l'Hôpital pour enfants de la C.-B. ont été préoccupés par le gonflement des analyses de sang et a ordonné pour les troubles de la coagulation. Ceux sont revenus négatifs. Quoi qu'il en soit, le gonflement a finalement disparu, mais le médecin de l'hôpital a noté avec intérêt qu'il semblait laisser une petite quantité de «calcification» sur le front de Miranda.

Pete et moi n'étaient pas très préoccupés par cet épisode après l'enflure a diminué, surtout lorsque les tests sanguins étaient normaux. Nous avons pensé que tout allait bien jusqu'à ce que, environ 3 mois plus tard, je réalisai soudain que l'arrière de la tête de Miranda a été extrêmement enflée et déformée. Elle ressemblait à un de ces dinosaures avec une crête osseuse grands à l'arrière de son crâne ... Cette fois nous avons craint une hydrocéphalie, et se précipita Miranda retourner à l'hôpital. Une autre radiographie a révélé qu'il ne s'agissait pas d'hydrocéphalie, mais plutôt une question douce enflure. Ce fut très troublant, je ne pouvais me souviens d'aucun traumatisme à l'arrière de la tête de Miranda. Une nouvelle série de tests sanguins ont été commandés par notre pédiatre, mais là encore ils sont venus négative. Aussi encore, le gonflement redescendit après environ une semaine.

Après cet incident, Miranda avait épisodes à répétition de gonflement sur diverses parties de la tête environ une fois tous les 3 mois. Ils durent de 2 à 4 semaines à chaque fois, puis reculer. Malheureusement, notre pédiatre a commencé à se désintéresser de l'affaire, et ont cessé de me croire sur les enflures. Il autant que m'a dit qu'il pensait que je venait juste d'être hystérique, même si j'ai réussi à lui montrer une telle enflure. A cette époque, j'étais assez malade d'inquiétude, donc je n'étais pas prêt à accepter son point de vue, et j'ai demandé à notre médecin de famille pour un renvoi à un nouveau pédiatre.

Le rendez-vous avec le pédiatre de nouvelles a été fixé pour le 12 avril 2007. Le destin a voulu que, environ un mois avant cette date, j'ai remarqué une bosse en marbre de taille à l'arrière du crâne de Miranda où il a rencontré le cou. J'ai essayé de me convaincre que c'était un ganglion lymphatique enflé. Cependant, environ une semaine avant la nomination, la masse a commencé à enfler. Le 12 avril, l'ensemble du dos du cou de Miranda était enflé. Le nouveau pédiatre était perplexe, et nous a demandé de venir à l'Hôpital des enfants le jour suivant pour une série d'évaluations d'experts. Nous l'avons fait, et dans quelques jours, notre médecin nous a appelés avec des nouvelles d'un rendez-vous avec le Département de génétique médicale.

Nous avons rencontré un genetecist médicale, le 19 avril 2007. Il a examiné Miranda, puis nous a donné le diagnostic de FOP. Je n'avais pas entendu parler de FOP avant, et j'ai été horrifiée, mais dès que le médecin l'a décrite, je savais que dans mes tripes que le diagnostic a été absolument correct. FOP a expliqué toutes les particularités de Miranda et attaché le tout ensemble.

En Janvier 2009 au moment où j'écris ceci, cela fait presque 2 ans depuis le diagnostic. Un certain nombre de FOP «poussées» ont abouti à des formations osseuses nouvelles sur le petit corps de Miranda. Son dos est maintenant rigide sauf pour une petite quantité de mouvement dans le haut du dos, son cou a gamme limitée de mouvement, et elle peut bouger ses épaules seulement un peu loin de son torse. Coude droit Miranda est presque complètement fondus dans une position courbée, et son coude gauche peut se plier normalement, mais ne peut pas entièrement se redresser. Malgré ses limites, cependant, Miranda est une fille heureuse, dynamique et lumineux à peu, qui aime jouer avec son frère et ses jouets, et qui est d'apprendre ses lettres. Elle fait face avec ses restrictions, et les chiffres des façons de faire les choses qu'elle veut faire. Pete, Owen et moi tout son amour tendrement, et c'est notre souhait le plus passionné pour qu'elle soit heureuse et l'amour de sa vie.