Con gli amici FOP

Quando Miranda è stata diagnosticata la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, una delle prime cose che abbiamo imparato è che è un disturbo molto raro. In realtà, FOP affacts circa 1 persona in 1,6 a 2 milioni. Ciò significa che la probabilità di una persona a caso avere un bambino con FOP è molto, molto sotto 0,01% ... La mia mente ancora bobine quando penso che ho un figlio con una tale ultra-rara condizione.

Le persone che FOP di ricerca, gli scienziati del Centro per la ricerca sul FOP e disturbi correlati (aka il Laboratorio FOP) in UPenn, sono a conoscenza di circa 700 persone in tutto il mondo con FOP. Dalla prevalenza della popolazione nei paesi sviluppati, si stima che circa 3500 persone in realtà hanno il disturbo (ovviamente la maggior parte sono non diagnosticate, o, meno probabilmente, non hanno preso contatto con il Laboratorio di FOP).

Per gli standard di nessuno, questo FOP è chiaramente una condizione estremamente rara. Eppure, anche così, ci sono almeno 4 o 5 diverse strutture di ricerca al mondo in cui FOP è allo studio. Ancor più significativo, il Laboratorio FOP esiste allo scopo di ricerca e cura FOP, e ha fatto grandi passi in quella direzione. Sorprendentemente, il Laboratorio è anche in grado di finanziare FOP progetti di ricerca svolta da altri scienziati in strutture esterne. Gli scienziati presso il Laboratorio FOP sono così eminente e così impegnati che questa settimana, uno di loro è stato eletto come membro dell'Istituto degli Stati Uniti di Medicina all'interno della National Academy of Sciences. Questo onore incredibile e tremenda è andato al Dott. Fred Kaplan, il Isacco e Rose Nassau Professore di Medicina Molecolare e Chief Ortopedica, Divisione di Malattie del metabolismo osseo e Ortopedia Molecolare presso UPenn. L'Accademia Nazionale delle Scienze notizia legge nel comunicato quanto segue:

"Elezione al IOM è considerata una delle più alte onorificenze nel campo della salute e della medicina e riconosce le persone che hanno dimostrato eccezionali risultati professionali e di impegno al servizio ... I nuovi membri sono eletti dalle attuali membri attivi attraverso un processo altamente selettivo, che riconosce gli individui che hanno dato importanti contributi al progresso delle scienze mediche, assistenza sanitaria, e della salute pubblica ".

Cioè elogi, e dal mio punto di vista come qualcuno che ha incontrato il dottor Kaplan e ha visitato la Lab FOP, non potrebbe essere più meritato. Sono particolarmente grato al Dr. Kaplan per tutti che ha fatto, e gli offro le mie più vive congratulazioni.

E 'meraviglioso avere questo riconoscimento del lavoro del Dr. Kaplan, ma ben prima di questo premio è stata fatta, ho capito bene il lavoro straordinario svolto da lui, il dottor Shore e gli altri scienziati presso il Laboratorio di FOP (per non parlare di lavoro svolto da scienziati presso altre strutture). Sono arrivato a pensare di FOP come un disturbo che è in corso di esame dentro e fuori e indietro, ed è ben su di essa la via di cordata sotto controllo. Ehi, non fraintendetemi, io so che una cura o un trattamento efficace per la FOP è ancora un po 'di tempo lontano prima che fa al mercato, ma c'è un'ottima ragione per me essere sicuri che accadrà ...

E così, con questa mentalità, avvenne che qualche mese fa, sono andato a una riunione di un gruppo di nuova formazione chiamata la Fondazione Malattie Rare. Questo gruppo ha sviluppato presso l'Ospedale dei Bambini British Columbia, ed è stato creato al fine di "... in modo efficiente sbloccare soluzioni in grado di migliorare direttamente la vita dei bambini e delle famiglie colpite da malattie rare e non diagnosticate." L'idea di questo gruppo è quello di fornire fondi a scienziati aC per bambini e altrove che stanno lavorando sullo studio delle malattie rare, che è ovviamente un obiettivo molto lodevole - quello che voglio sostenere.

In ogni caso, parte della Fondazione Malattie Rare è un sotto-gruppo per genitori di bambini affetti da malattie rare di condividere le informazioni locali e il supporto su temi che sono comuni tra le malattie (ad esempio, le risorse della comunità, i problemi cure ospedaliere, sussidi didattici, sostegno emotivo, ecc.) E 'stata la riunione del gruppo dei genitori' al quale ho partecipato. Sono stato per alcuni incontri, e ho intenzione di andare avanti, perché penso che questo sia un lavoro molto buono.

Gli incontri sono stati interessanti e aprire gli occhi, da molti punti di vista. Una cosa sono venuto a capire è che un grande molti disturbi rari (e ci si dice che siano oltre 2000 di loro) non hanno uno loro studio. Nessuno ... Ci sono i genitori durante le riunioni che non sono a conoscenza di chiunque abbia mai studiato la condizione del bambino, non importa avere il beneficio di qualcosa come il Laboratorio FOP a UPenn. In tutta onestà alcune malattie rare sono state ben studiate, ma sembra che moltissimi non lo sono. Per le famiglie che hanno bambini affetti da queste malattie, non c'è alcuna aspettativa a tutti che la malattia possa un giorno essere curata, o addirittura trattati efficacemente. E, da quello che ho visto, penso che sarebbe giusto dire che il più raro il disordine, la meno probabile è che il genitore ha sentito parlare di ogni ricerca condotta ... Salvo, come accade, nel caso di FOP . FOP sembra essere una grande eccezione a questa regola.

Sapendo quanto sia improbabile che qualcuno dovrebbe studiare FOP è umiliante. Mi dà un apprezzamento molto forte per quello che abbiamo ... Mi sembra strano dire che siamo nella comunità FOP sono fortunati. Come può qualcosa di FOP essere fortunati? Ma, è vero. Siamo fortunati, e il mio cuore va a quei genitori che ho incontrato e che non hanno motivo di pensare che ci sarà mai terapie per le malattie dei loro figli.

Ecco la mia Miranda, una ragazza fortunata.