Vrienden met FOP

"Betere behandelingen voor FOP zijn niet alleen een droom - zijn ze nu waarschijnlijk, en een remedie is een duidelijke mogelijkheid." - De Achttiende jaarverslag van de Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Collaborative Project, pagina 64.

Er zijn veel verschrikkelijke dingen over FOP. Echter, zoals zeldzame ziekten gaat, is er een heel erg goed ding over het: FOP onderzocht wordt en geleidelijk veroverde, centimeter voor verraderlijke, frustrerende inch.

De FOP Collaborative Project is een groep van medisch / wetenschappelijke onderzoekers die hun allemaal het in proberen te FOP en het ontwerp effectieve behandelingen te begrijpen voor de aandoening. Het hart van de groep is de geweldige team van wetenschappers aan het Centrum voor Onderzoek naar FOP en gerelateerde aandoeningen aan de Universiteit van Pennsylvania in Philadelphia, USA. Onder leiding van orthopedisch chirurg dr. Fred Kaplan en geneticus dr. Eilleen Shore, de "FOP Research Lab" zoals het gewoonlijk wordt genoemd, is het centrum van FOP-onderzoek in de wereld. De UPenn lab is niet de enige plaats waar FOP is bestudeerd, echter, zoals wetenschappers in Tennessee (USA), Londen (Engeland) en andere locales dragen ook bij aan de Collaborative Research Project.

Vanuit het oogpunt van mensen met FOP en hun gezinnen, is het enorm prettig om te weten dat veel getalenteerde onderzoekers werken zo hard om de FOP beest worstelen onder controle. Ongelooflijk, deze artsen en wetenschappers zelfs de tijd nemen om een ​​jaarlijks onderzoeksrapport ontworpen om de FOP gemeenschap van hun belangrijke vooruitgang opvoeden te produceren ...

Het jaarverslag komt elk jaar in mei, en is geschreven (dit jaar tenminste) door dr. Kaplan, Dr Robert Pignolo (MD / PHD) en Dr Shore. Ik las het eerder vandaag, en ik zag dat het interessant doorbraken op een aantal fronten dekt in het afgelopen jaar. In het bijzonder het rapport vertelt ons het volgende:

- Onderzoek toont aan dat de mutant FOP-gen alleen niet genoeg is om FOP te veroorzaken. Voor FOP om actief te worden, moet er een trigger van het immuunsysteem, hetzij door een macroscopisch oorzaak - een soort van trauma veroorzaakt ontsteking - of een microscopische oorzaak - een virus. Dit feit is al eerder vermoed, maar was uiteindelijk bevestigd dit jaar.

- Computer beeldvorming heeft een model van de beschadigde ACVRI (FOP gemuteerde) gen. Dit stelt onderzoekers in staat om na te gaan van de manieren waarop verschillende eiwitten en andere factoren die interactie met het gen voor FOP flare-ups te maken. Nu zijn wetenschappers in Texas het werken met de computer model om het atoom-voor-atoom ontwerp van de FOP-gen te bepalen.

- Vroege studies suggereren dat FOP flare-ups worden geactiveerd in een cellulaire omgeving met een laag zuurstofgehalte.

- Bloedvaten bleken een belangrijke bron van progenitorcellen voor de vorming van FOP bot worden.

- Zebravis, een vorm van zoetwater minnow, heeft een gen dat is analoog aan het ACVRI. Omdat deze vissen te ontwikkelen buiten hun moeders lichaam, en zijn klein, is het gemakkelijk om hun embryonale ontwikkeling te bestuderen in een laboratorium setting. Introductie van een FOP-type mutatie veroorzaakt ernstige ontwikkelingsachterstand misvormingen in de vis. Ook zijn er diverse bot morfogenisch proteïne (BMP) receptoren belangrijk om FOP geïdentificeerd door studies van de zebravis.

- Een stof genaamd Dorsomorphin is geïdentificeerd die blokkeert de werking van de ACVRI gen. Dorsomorphin wordt zorgvuldig onderzocht om te zien of het misschien geschikt zijn om FOP te behandelen.

- Studies van de FOP worden uitgevoerd op fruitvliegjes, kippen, en misschien wel het belangrijkst, muizen. De FOP Lab heeft een "hersenschim" muis die de FOP genetische mutatie en al de meest opvallende kenmerken van FOP heeft.

Dat zijn, zo dicht als ik kon vertellen, de hoogtepunten. Mijn excuses als ik niet goed uitleggen op een van deze ... Als je geïnteresseerd bent, raad ik aan het controleren van het rapport op www.ifopa.org , dat een PDF te downloaden is. Het rapport legt uit dat veel van het onderzoek openbaringen grote betekenis hebben op de ontwikkeling van therapeutische behandelingen voor FOP.

Ik ben moeite om uit te leggen hoe deze verschillende studies zal de ontwikkeling van therapieën FOP beïnvloeden. Ik echt niet kan het recht zelf, in feite, zo zal eens te citeren uit het rapport:

"De werkzaamheden niet alleen te blokkeren en uitschakelen van de beschadigde FOP-gen, maar ook aan de triggers, cellen en cellulaire micro-omgeving die kritisch delen van de route doel. Terwijl de spannende vooruitgang wordt geboekt, zijn er zowel voorspeld en onvoorziene obstakels voor vooruitgang - alle overkomelijk in de tijd. We worstelen met de valkuilen en de uitdagingen van de ontwikkeling van geneesmiddelen en de procedure moedig om ze op te lossen. "- Pagina 24.

Ik kan niet beginnen te zeggen hoeveel dit werk betekent voor mij, mijn familie en de FOP gemeenschap. Als deze onderzoekers kunnen komen met een manier om FOP te behandelen, zal het de grootste en kostbaarste geschenk iedereen zal ooit ons gegeven heeft.

Hier is mijn lieveling Miranda met vlinder gezicht make-up.

Denk maar aan de dag waarop de verwoestingen van de FOP zal een herinnering zijn. Mijn mooie meisje, haar vriendin Erin en alle anderen met FOP zullen eeuwig dankbaar zijn voor de onderzoekers in de FOP Collaborative Research Project.