Vrienden met FOP

Geplaatst door Karen

In deze blog, ik besteed veel tijd aan het praten over hoe onze familie woont en omgaat met onze dochter Miranda's FOP. Ik probeer het gevoel dat ondanks FOP, Miranda een geweldig leven heeft en is net als elk ander meisje over te brengen. En dat spul is waar ... Het is echt is. Ik hou van mijn kleine schatje en heb een groot optimisme over haar toekomst, net als ik voor mijn zoon Owen. Miranda is een prachtig, vrolijk, energiek en helder meisje, en ik denk dat ze je een geweldig leven hebben.

Maar ... Het feit dat we Fibrodysplasia ossificans progressiva geïntegreerd in ons leven, en aangepast aan het, betekent niet dat ik dat niet doen, wens met heel mijn hart en ziel en elke vezel van mijn wezen, dat het weg was. Als ik kon intentie en het doel toe te schrijven aan een gen, zou ik zeggen dat het woord dat het beste beschrijft FOP is de motivatie van wreedheid.

Toen Miranda een baby was, was zij (fysiek) maar een typisch kind net als alle andere, behalve voor haar vreemd gebogen grote tenen. Ze bleef op die manier voor slechts twee jaar, en dan kwade bedoelingen FOP's getrapt in en begon wijzigen van haar lichaam. Beetje bij beetje, is FOP is beroofd Miranda van haar vermogen om normaal te bewegen. Het begon met haar nek en schouders - de eerste flare-ups geblokkeerd haar vermogen om haar hoofd te draaien naar links en naar haar armen te verhogen boven schouderhoogte. Het duurde niet lang voordat flare-ups rende op en neer haar rug, vergrendeling haar rug stijf recht, en dan ging op in haar linker schouder, het stelen van bijna alle beweging in dat gewricht. Snel daarna, FOP verplaatst naar linker elleboog Miranda's, waardoor ze niet in staat om volledig recht haar arm. Minder dan een jaar later, is het slot haar rechter schouder naar beneden voor eeuwig en gesmolten haar rechterarm in een L-vorm bij de elleboog.

Miranda heeft enorm goed aangepast aan dit alles - ze had geen keus. Echter, kan iedereen de uitgaven geen tijd met Miranda niet over het hoofd zien van de vernietiging FOP heeft aangericht op haar lichaam. Ze kan lopen over een winkelcentrum, maar op de Food Fair ze moet onhandig knielen op een vier poten stoel om haar voedsel te eten, omdat ze haar "goede" linker arm niet strekken hoog genoeg is om haar eten te komen als ze gaat zitten goed. Op te zetten jas Miranda's (die moet worden 1-2 maten groter dan de rest van haar kleding), moet je het schuiven op haar rechterarm, trek zo ver over de rechter schouder van het mogelijke naar voren strek de linker-en de armsgaten naar beneden, en dan schuifel naar beneden haar linker arm. Bij het lopen met haar, moet een volwassene houdt haar linkerhand, omdat de rechter niet kan goedmaken hoog genoeg om een ​​volwassen niveau handbereik. Miranda legt op een bed op haar rug, en dan kan niet opstaan ​​zonder rollen op haar voorkant, duwen haar knie zo ver op het bed als ze kan, en dan duwen hard met haar been om gebruik te maken haar stijve romp omhoog . Miranda is volledig zindelijk, maar kan niet naar de wc door haarzelf omdat haar armen niet genoeg kan bewegen om haar broek op-en afstappen door haarzelf. Miranda heeft om te drinken met een rietje, want ze kan niet genoeg buigen of haar rug of haar arm naar het onderste derde deel van de vloeistof drinken in de beker. Miranda heeft een laag-tot-de grond rijden, speciaal geconfigureerd driewieler, en kan vergeten ooit schaatsen, vanwege de risico's dat ze gezichten met fysieke activiteiten. Ik kon gaan en op, maar ik weet zeker dat je krijgt het beeld.

En ondanks dit alles, denk ik aan Miranda als niet al te zwaar getroffen door FOP ... Maar toch. Als volwassene, zal ze waarschijnlijk verliezen haar vermogen om te lopen, voeden zichzelf en kauwen als FOP neemt afstand van de beweging in haar heupen, knieën, "goede" linker elleboog en kaak. Ik ken veel volwassenen met FOP die geconfronteerd worden met juist die beperkingen. Ze worden geconfronteerd met hen met kracht, gratie en verbazingwekkende geduld en vindingrijkheid, het is waar, maar ik twijfel er niet aan wat het antwoord zou zijn als je vroeg een van hen of ze willen hebben beweging hersteld.

Dat brengt mij op ... Mijn droom. Mijn droom is om een ​​medicijn te stoppen, of zelfs alleen maar een minimum te beperken, de voortdurende progressie van FOP. Ik wil het zo slecht dat ik het kan proeven. Dat is waarom ik was dolblij toen de Canada Revenue Agency uiteindelijk ingestemd met de toepassing van de Canadese FOP Network een geregistreerde liefdadigheidsinstelling ... Hooray geworden !!!!! Nu de CFOPN is een geregistreerd goed doel, moet het enorm helpen ons in de Canadese fondsenwerving inspanningen om onderzoekers te helpen vinden van een remedie.

Een paar dagen geleden, onze kleine familie een brief gestuurd van de volgende uit aan vrienden en familie om hen te vertellen hoe je kunt helpen accompish de droom ... Bedankt voor het lezen, en voor het herinneren van Miranda, Erin McCloskey en iedereen met FOP.

Lieve familie en vrienden,

Zoals u wellicht weet, is Karen druk bezig geweest dit jaar helpen vestigen een gloednieuwe, not-for-profit Canadese organisatie om fondsen te zamelen voor onderzoek naar genetische aandoening Miranda's, Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).   Onze groep heet de Canadese FOP-netwerk, en we zijn verheugd aan te kondigen dat de CFOPN nu is een geregistreerd goed doel!   Dit betekent dat als u een donatie aan de CFOPN voor $ 20 of meer, de CFOPN zullen u voorzien van een ontvangstbewijs, waarop u kunt gebruiken om een aftrek te verkrijgen van uw Canadese inkomstenbelasting.

We hopen dat u zult overwegen om een donatie aan de CFOPN in de geest van de kerst-seizoen, of op elk moment van het komende jaar.   De CFOPN (Www. c fopn.org) schenkt de meerderheid van de fondsen verhogen we aan onderzoekers werken aan een remedie voor FOP vinden.   Onze meest dringende en vurige hoop is dat op een dag, niet al te lang, een medicijn zal beschikbaar zijn voor de progressie van de verwoestende effecten van FOP te voorkomen.  

Elke FOP flare-up maakt ons ziek van hart ...   Op jonge leeftijd Miranda's van 4,5 jaar, ze heeft al een stijve rug, schouders onbeweeglijk en beperkte ellebogen.   In haar dagelijks leven, moet ze zorgen niet voor zelfs lichte trauma's lijden, want dergelijke gebeurtenissen zette haar op het risico van verder verlies van mobiliteit.   We kunnen niet beginnen met te vertellen hoeveel het gaat betekenen voor ons als wetenschappers ontwikkelen een effectieve behandeling voor FOP.   Het zal letterlijk veranderen Miranda's leven en de levens van alle andere FOP lijden.

Je kunt je afvragen, "Wat zijn de kansen onderzoek zal leiden naar iets?"   Het antwoord is dat de kansen zijn zeer goed!   Wetenschappers aan de University of Pennsylvania "Centrum voor Onderzoek naar FOP en aanverwante stoornissen" ontdekte de genetische mutatie die FOP veroorzaakt in 2006.   Sindsdien hebben ze een enorme vooruitgang geboekt in het begrijpen van de werking van het mutant gen, en ze zijn ervan overtuigd dat ze op het juiste spoor om het oplossen van de puzzel op FOP.   Dr. Kaplan, een van de belangrijkste onderzoekers van de UPenn lab, vertelde ons persoonlijk dat de FOP mutatie is er een die, omwille van de configuratie, is een ideaal doelwit voor farmaceutische interventie.

Om te doneren en te helpen vinden van een remedie voor Miranda, kunt u naar de CFOPN website www.cfopn.org , waar het mogelijk om een donatie on-line.   Een andere optie is om te doneren via een cheque op naam van de Canadese FOP Network (sturen naar: CFOPN, 101 Brixham Crescent, London, ON   N6K 1K9).   Tot slot kunt u ook een donatie in ieder filiaal van de TD Canada Trust (directe betaling aan Branch 2864, Rekeningnummer. 5002365).   Gelieve aan te geven dat uw gift is "Ter ere van Miranda Friz". or 604-299-8460. Wilt u meer informatie, aarzel dan niet om contact op Karen karen.munro @ shaw.ca of 604-299-8460.  

Dank je hartelijk voor uw vriendelijke aandacht.   Herinner me alsjeblieft, haar toekomst hangt ervan af!

Liefde Karen, Peter, Owen en Miranda