Over Erin
Erin McCloskey Kathryn werd geboren op 15 augustus 2005 in Kirkland, WA. Ze is de jongste van drie kinderen aan Alan en Suzanne McCloskey en de jongere zus van Brennan en Larkin McCloskey van Woodinville, WA. Ze is een mooi klein meisje dat houdt van haar knuffels, dekens, en natuurlijk de Backyardigans en Oobi.
Kort na de geboorte, het ziekenhuis kinderarts maakte notitie van haar torticollis (stijve nek naar een kant), misvormde grote tenen en "duim in de palm" syndroom in haar beide handen. Onmiddellijk begon ze regelmatige bezoeken aan orthopedisch Children's Hospital van de kliniek. We ondervraagd elke arts zagen we ... "Waarom is dit gebeurd?" "Waarom heeft ze deze misvormingen hebben?" Het antwoord was eigenlijk dat de dingen gebeuren.
Op een maand oud, Erin ontwikkelde een benige knoop aan de achterkant van haar schedel. Een CT-scan toonde een benige massa. Het werd gevolgd voor een tijdje geleden als haar hoofd groeide, de massa zouden rond en veranderde vormen bewegen. 
Vier maanden oud toen Erin moet tummy tijd te genieten, het optillen van haar hoofd, en rollen over ... ze was ongelooflijk stijf. Op dat moment fysiotherapie werd aanbevolen. Erin uiteindelijk geleerd hoe om te rollen over, zitten op haar eigen, en loop helemaal door fysieke therapie. Maar deze mijlpalen waren aanzienlijk vertraagd en haar evenwicht was altijd uit. Zij vele sessies doorgebracht in PT gewoon leren hoe zichzelf te vangen als ze zou tuimelen.
In april 2007 gingen we allemaal naar het Tulip Festival in Skagit Valley. Gedurende de dag zagen we twee kleine zwart-blauwe markeringen aan beide kanten van haar neus. De volgende ochtend werden we wakker met Erin de ogen volledig gezwollen. Na een reis naar de eerste hulp en vervolgens naar een allergie specialist, werd niets gevonden te hebben veroorzaakt de zwelling. 
In mei 2007 Erin nam een gruwelijke val van de bank af en landde op haar voorhoofd. Ze was nog steeds gezwollen van de 'allergische reactie' van de vorige maand. Een CT-scan toonde geen botbreuken, maar de ganzen-ei dat had ontwikkeld duurde maanden om weg te gaan.
In januari 2008 werd ze met een sessie met de PT toen we merkten Erin niet konden haar armen buigen om haar schouders te raken. Alan nam Erin naar de orthopedische kliniek voor x-stralen en daar ontdekten artsen dat kleine uitlopers van de botten het beperken van haar bewegingsvrijheid. Erin's de hand dokter zei dat ze dat recht was in lijn met "arthrogryposis." Dit kwam tot een schok voor Erin's PT, omdat arthrogryposis wordt meestal gediagnosticeerd bij de geboorte (in ieder geval de meest extreme gevallen). Op dit punt hebben we dachten Erin had een veel mildere vorm van arthrogryposis. Nog steeds, met arthrogryposis, PT is verplicht om de gewrichten los door de groeiende kind jaren.
Eind maart 2008 - Een zachte brok ontwikkeld op rechter borst spier Erin's. Alan werd echt betrokken, zodat we een afspraak gemaakt met de kinderarts. Sinds Erin was 6 maanden oud zijn we gestopt vaccineren haar. Onze twee oudere jongens al hun vaccinaties gehad op tijd en beide zijn gediagnosticeerd met vormen van hoog-functionerend autisme. Ongeacht of het genetica of inentingen, ik was niet van plan te hebben Erin schoot met grote doses vaccins toen ze een kind. Nu op 32 maanden, Erin was 33 pond en meer dan 3 meter lang (een lang meisje voor haar leeftijd). Ik voelde dat ze was groot genoeg om de inentingen te behandelen. Dus Alan en Erin ging naar de kinderarts, die Alan lezingen over vaccineren op tijd. Hij probeerde uit te leggen waarom, maar dit kinderarts wilde het niet horen. Tegen het einde van het bezoek, de kinderarts gekeken naar de knobbel en zei tegen zijn orthopedie naar te kijken. Erin was toen meteen gevaccineerd tegen DTP, Chicken Pox, en Polio. ** Sidenote: We hoeven niet langer naar deze kinderarts. We hebben een prachtige nieuwe arts die heel veel is op de top van de zorg Erin's.
Mei 2008 - De orthopedisch chirurg (voet arts Erin's) bij kinderen zei dat hij twijfelde Erin had arthrogryposis. Kijkend naar de knobbel die nu was een harde massa van weefsel, dat hij "snel opgespoord" ons tot genetische counseling. Een MRI werd genomen en bloed getrokken.
Juni 2008 - De MRI-resultaten zijn binnen en de prelimary diagnose is gedacht dat Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Een genetische test werd genomen op 5 juni. Het bloed werk werd gestuurd naar het laboratorium van Dr Kaplan's aan de University of Pennsylvania Medical Center. Haar medisch dossier is daar ook doorgestuurd.
24 juni 2008 - Erin's officieel diagonsed met FOP. Haar DNA-test had het gemuteerde gen ACVR1 gevonden op de lange arm van het tweede chromosoom.
Degenen met FOP mogen geen intra-musculaire injecties (kinder vaccins inbegrepen). Met ingang van vandaag, hebben geen flare-ups deed zich voor in beide injectieplaats. Ook moet mensen met FOP niet gewond. Elke diepe gespierde trauma kan leiden tot een flare-up (fysiotherapie inbegrepen). Waar zijn we vandaag? Alan en ik navigeren op onze weg door het rouwproces het beste wat we kunnen. Ik wil niemand de schuld geven voor wat er is gebeurd. We gingen uit artsen aanbevelingen en deed wat we dachten dat het beste was voor Erin. De sleutel is het onderwijs. Een van onze doelen is om het woord eruit te komen over de FOP. Als FOP is meer bekend, kunnen wij hadden een diagnose bij de geboorte.
