Vrienden met FOP

Miranda Lena Munro Friz werd geboren op 15 januari 2005, en ze heeft Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, of "FOP". Haar moeder is mij, Karen Munro, en haar vader is mijn man, Peter Friz. Miranda is ook de jongere zus van onze zoon Owen Friz, die bijna precies 3 jaar ouder dan zijn zus. Dit is het verhaal van Miranda en FOP ...

Toen Miranda werd geboren, waren we blij. Hier was de verhoopte kleine meisje te ronden onze familie. Miranda was gezond en sterk, en het enige wat ongebruikelijk was dat haar duimen bleef geklemd in haar handen, en haar grote tenen zijn naar binnen gebogen en had een "bunion-achtige" hobbel bij de eerste verbinding. Hoewel Miranda leek heel goed, de ongewone duimen en tenen leidde onze verloskundige tot de voorzorgsmaatregel te verwijzen Miranda naar een kinderarts voor nader onderzoek te nemen. Dat leidde tot verder onderzoek door een plastisch chirurg en een orthopedisch chirurg. Beide deskundigen verklaarde onmiddellijk dat de duimen waren een gemeenschappelijk en gemakkelijk te behandelen aandoening, maar de tenen ... Niemand had gezien tenen als die. Toch is in de afwezigheid van ongebruikelijke gezondheidsklachten, werd Miranda behandeld op de theorie dat ze een soort van afwijking beperkt tot de duimen en tenen had.

Miranda's duimen werden behandeld op de gebruikelijke wijze, dat wil zeggen dat op de leeftijd van 3 of 4 maanden, ze was uitgerust voor neopreen duim spalken (zoals gedeeltelijke handschoenen), die haar duimen gedwongen uit de buurt van haar handpalmen. Ze droeg continu hen, terwijl wakker, en zoals beloofd, haar duimen normaal leek binnen 2 of 3 maanden. De deskundigen dacht dat deze behandeling zou werken voor de tenen zo goed, dus Miranda werd ook uitgerust met een soortgelijke spalken voor haar voeten. Maar ... Ondanks Miranda het dragen van de spalken voor ongeveer 8 of 9 maanden, heeft haar tenen niet veranderen op alle. Tot slot gaven we op de tenen, en er was sprake van een operatie toen ze ouder was.

Naast de duimen en grote tenen, Miranda leek volkomen normaal als een groeiende baby. Ze al haar mijlpalen raken op hetzelfde moment als haar broer had gedaan, en ontwikkeld normaal, met een kleine uitzondering. De enige uitzondering was dat "tummy-time" moeilijk was voor haar - ze kon niet met haar hoofd omhoog zonder noemenswaardige stutten tot ze 8 of 9 maanden oud (de meeste baby's kan dit doen door leeftijd van 2 of 3 maanden). Ik verbaasd over dit voor een tijdje, maar toen ze op andere wijze vorderden zoals verwacht, ben ik gestopt na te denken.

De vuist teken van iets heel vreemds gebeurde toen Miranda was 18 maanden oud. Ze nam een ​​val en stootte haar hoofd op beton, en in de komende paar dagen, een enorme brok zwol op haar voorhoofd. Na ongeveer 4 of 5 dagen, begon het ineens naar beneden loopt de binnenkant van haar gezicht, waardoor haar gezicht op te zwellen en haar ogen dicht te knijpen. X-stralen toonde geen schedelbreuk, maar artsen in het BC Children's Hospital maakten zich zorgen over de zwelling en geordende bloedtesten voor stollingsstoornissen. Die kwam terug negatief. Hoe dan ook, de zwelling eindelijk verdwenen, maar het ziekenhuis dokter geïnteresseerd was om op te merken dat het leek achter te laten een kleine hoeveelheid "kalkaanslag" op het voorhoofd van Miranda's.

Pete en ik waren niet veel zorgen over deze aflevering nadat de zwelling ging, vooral wanneer de bloedtesten waren normaal. We dachten dat alles was goed tot ongeveer 3 maanden later, besefte ik plotseling dat de achterkant van het hoofd van Miranda's was enorm gezwollen en misvormd. Ze leek op een van die dinosaurussen met een grote benige kam op de achterkant van haar schedel ... Deze keer hebben we vreesden hydrocephalus, en haastte zich Miranda terug naar het ziekenhuis. Nog een x-ray bleek dat niet was hydrocephalus, maar eerder een zachte probleem zwelling. Dit was zeer verontrustend, ik kon me niet herinneren een trauma aan de achterkant van het hoofd van Miranda's. Een nieuwe set van bloedonderzoek werden besteld door onze kinderarts, maar opnieuw kwamen ze negatief. Ook weer, de zwelling ging weer naar beneden na ongeveer een week.

Na dit incident, Miranda had herhaal afleveringen van zwelling op verschillende delen van haar hoofd ongeveer een keer per 3 maanden. Ze zou duren 2 tot 4 weken elke keer, dan wijken. Helaas, onze kinderarts begon te interesseren in de zaak verliezen, en blijven geloven me over de zwellingen. Hij zo veel vertelde me dat hij dacht dat ik was gewoon hysterisch zijn, ook al slaagde ik erin om aan te tonen hem een ​​dergelijke zwelling. Tegen die tijd was ik behoorlijk ziek van de zorgen, dus ik was niet van plan om zijn perspectief te accepteren, en ik vroeg onze huisarts voor een verwijzing naar een nieuwe kinderarts.

De afspraak met de nieuwe kinderarts werd voor 12 april 2007. Als het lot zou hebben, ongeveer een maand vóór die datum, merkte ik een marmeren grote bult op de achterkant van de schedel van Miranda's waar het voldaan aan de nek. Ik heb geprobeerd om mezelf ervan te overtuigen dat het een opgezwollen lymfeklier. Echter, ongeveer een week voor de afspraak, de knobbel begon te zwellen. In april 12 werd de hele achterkant van de nek van Miranda's gezwollen. De nieuwe kinderarts stond versteld, en vroeg ons om ons aan het Children's Hospital de volgende dag voor een set van het oordeel van deskundigen. Dat deden we, en binnen een paar dagen, onze dokter geroepen met het nieuws van een afspraak met de afdeling Medische Genetica.

We kwamen met een medische genetecist op 19 april 2007. Hij onderzocht Miranda, en dan gaf ons de diagnose FOP. Ik had nog nooit gehoord van FOP voor, en was geschokt, maar zodra de arts het beschreef, wist ik in mijn darmen dat de diagnose was absoluut correct. FOP legde alle Miranda's eigenaardigheden en bond alles samen.

In januari van 2009 als ik dit schrijf, het is al bijna 2 jaar geleden dat de diagnose. Een aantal van FOP "flare-ups" hebben geleid tot nieuw bot formaties op kleine lichaam Miranda's. Haar rug nu stijf is, behalve voor een kleine hoeveelheid beweging in de bovenrug, haar nek heeft een beperkte bereik van de beweging, en ze kan bewegen haar schouders slechts in geringe mate uit de buurt van haar romp. Rechter elleboog Miranda's is bijna volledig gesmolten in een gebogen positie, en haar linker elleboog kan normaal buigen, maar kan niet volledig strekken. Ondanks haar beperkingen, maar Miranda is een vrolijke, levendige en heldere kleine meisje, die houdt van spelen met haar broer en haar speelgoed, en die leert haar brieven. Ze omgaat met haar beperkingen, en de cijfers manieren om de dingen die ze wil doen om te doen. Pete, Owen en ik houden allemaal van haar hield, en het is onze meest gepassioneerde wens voor haar om gelukkig te zijn en houden van haar leven.