Vänner med FOP

"Bättre behandlingar för FOP är inte bara en dröm - de är nu sannolikt, och ett botemedel är en klar möjlighet." - Den artonde årsrapport Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Collaborative Project, sidan 64.

Det finns massor av fruktansvärda saker om FOP. Eftersom sällsynta sjukdomar går, det finns en riktigt, riktigt bra sak om det: FOP är forskat och gradvis erövrade, tum förrädiska, frustrerande tum.

Den FOP samarbetsprojekt är en grupp av medicinska / vetenskapliga forskare som lägger allt för att försöka förstå FOP och design effektiva behandlingar för sjukdomen. Hjärtat i gruppen är den fantastiska team av forskare vid Centrum för forskning om FOP och liknande sjukdomar vid University of Pennsylvania i Philadelphia, USA. Leds av ortoped Dr Fred Kaplan och genetikern Dr Eilleen Shore, den "FOP Research Lab" som det ofta kallas, är centrum för FOP forskningen i världen. Den UPenn labbet är inte den enda plats där FOP studeras, men eftersom forskare i Tennessee (USA), London (England) och andra lokaler också bidra till Collaborative Research Project.

Ur syn på människor med FOP och deras familjer, är det skönt enormt att veta att många duktiga forskare arbetar så hårt för att brottas FOP odjuret under kontroll. Otroligt, dessa läkare och forskare tar även tid att utarbeta en årlig forskningsrapporten syftar till att utbilda FOP samhället för deras viktiga framsteg ...

Den årliga rapporten kommer ut i maj varje, och är skriven (i år åtminstone) av Dr Kaplan, Dr Robert Pignolo (MD / PhD) och Dr Shore. Jag läste det tidigare idag, och jag såg att den täcker intressanta genombrott på ett antal fronter under det gångna året. Specifikt berättar rapporten oss om följande:

- Forskning visar att den muterade FOP-genen inte räcker för att orsaka FOP. För FOP att bli aktiva, måste det vara en utlösande faktor i immunsystemet, antingen genom en makroskopisk orsak - någon form av trauma som orsakar inflammation - eller en mikroskopisk sak - ett virus. Detta faktum har tidigare misstänkt, men i slutändan bekräftades i år.

- Dator avbildning har tagit fram en modell av den skadade ACVRI (FOP mutant) genen. Detta gör att forskare att undersöka på vilka sätt olika proteiner och andra faktorer interagerar med genen för att producera FOP flare-ups. Nu är forskare i Texas arbeta med datormodellen att bestämma atom-för-atom utformningen av FOP-genen.

- Tidiga studier tyder på att FOP skov utlöses i en cellulär miljö med låg syrehalt.

- Blodkärl visade sig vara en viktig källa till stamceller för bildandet av FOP ben.

- Zebrafisk, en form av sötvatten elritsa, har en gen som är analogt med ACVRI. Eftersom dessa fiskar utvecklas utanför sina mödrars kroppar och små, är det lätt att studera deras embryonal utveckling i ett labb miljö. Införande av ett FOP-typ mutation orsakat svåra utvecklingsstörningar missbildningar hos fisken. Vad bra, har olika benmorfogena protein (BMP)-receptorer som är viktiga för FOP identifierats genom studier av zebrafisk.

- En substans som kallas Dorsomorphin har identifierats som blockerar funktionen hos ACVRI genen. Dorsomorphin är noggrant undersöks för att se om det kan vara lämpligt att behandla FOP.

- Studier av FOP pågår på bananflugor, höns och kanske viktigast av allt, möss. Den FOP Lab har skapat en "chimär" mus som har FOP genetiska mutationen och alla de framträdande dragen i FOP.

Det är, så nära som jag kunde berätta, höjdpunkterna. Jag ber om ursäkt om jag inte förklara något av detta på rätt sätt ... Om du är intresserad rekommenderar jag att kolla in rapporten på www.ifopa.org , som har en PDF-fil tillgänglig för nedladdning. I rapporten förklarar att många av de forsknings-uppenbarelserna har stor betydelse för att utveckla terapeutiska behandlingar för FOP.

Jag kämpar för att förklara hur dessa olika studier kommer påverka utvecklingen av FOP-behandlingar. Jag kan verkligen inte göra det rättvisa själv, i själva verket så kommer citerar igen från rapporten:

"Arbetet fortsätter inte bara att blockera och stänga av skadade FOP-genen, men också att rikta triggers, celler och cellulära mikromiljö som är kritiska delar av vägen. Medan spännande framsteg görs, det finns både förutses och oförutsedda hinder för utvecklingen - Alla överkomliga i tid. Vi brottas med de fallgropar och utmaningar läkemedelsutveckling och fortsätter modigt att lösa dem. "- Sidan 24.

Jag kan inte börja att säga hur mycket detta arbete betyder för mig, min familj och FOP samhället. Om dessa forskare kan komma med ett sätt att behandla FOP, kommer det att vara den största och mest värdefulla gåvan någon någonsin kommer att ha givit oss.

Här är min älskling Miranda med fjäril ansikte make-up.

Tänk den dag då härjningar FOP blir ett minne. Min underbara flicka, hennes vän Erin och alla andra med FOP är evigt tacksam till forskarna i FOP Collaborative Research Project.