Vänner med FOP

När Miranda fick diagnosen Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, en av de tidigaste saker vi lärt oss är att det är en mycket sällsynt sjukdom. I själva verket affacts FOP ca 1 person i 1,6 till 2 miljoner. Det innebär att risken för en slumpmässig person som har ett barn med FOP är vägen, långt under 0,01% ... Mitt sinne fortfarande rullar när jag reflekterar att jag har ett barn med en sådan ultra-sällsynt tillstånd.

De människor som forskningen FOP, forskarna vid Centrum för forskning om FOP och relaterade förändringar (aka FOP Lab) vid UPenn, är medvetna om cirka 700 personer över hela världen med FOP. Av befolkningen prevalens i utvecklade länder, uppskattas det att ungefär 3500 människor faktiskt har sjukdomen (uppenbarligen de flesta är odiagnostiserade, eller, mindre sannolikt, inte har tagit kontakt med FOP Lab).

Genom någons normer, är detta FOP helt klart en otroligt sällsynt tillstånd. Och ändå, trots detta, finns det åtminstone 4 eller 5 olika forskningsanläggningar i världen där FOP studeras. Det viktigaste existerar FOP Lab för att forska och bota FOP och har gjort stora framsteg i den riktningen. Otroligt är Lab ens kunna finansiera FOP-forskningsprojekt som bedrivs av andra forskare vid utanför anläggningar. Forskarna vid FOP Lab är så framstående och så engagerad att denna veckan, var en av dem utses till ledamot av USA: s Institute of Medicine i National Academy of Sciences. Denna fantastiska och enorma äran gick till Dr Fred Kaplan, Isaac och Rose Nassau professor i Ortopedisk molekylär medicin och chef, Avdelningen för Metabola skelettsjukdomar och Molecular ortopedi vid UPenn. National Academy of Sciences pressmeddelande har följande lydelse:

"Val till IOM anses vara en av de högsta utmärkelser inom områdena hälsa och medicin och erkänner personer som har visat enastående professionell prestation och engagemang för service ... är nya medlemmar väljs av nuvarande aktiva medlemmar genom en mycket selektiv process som erkänner personer som har gjort stora bidrag till utvecklingen av den medicinska vetenskapen, sjukvård och folkhälsa. "

Det är hög beröm, och från mitt perspektiv som någon som har träffat Dr Kaplan och turnerade FOP Lab, kunde inte vara mer välförtjänt. Jag är ytterligt tacksam Dr Kaplan för allt han gjort, och erbjuder honom mina varmaste gratulationer.

Det är underbart att ha detta erkännande av Dr Kaplan arbete, men långt innan denna utmärkelse gjordes, jag visste mycket väl om den fantastiska arbete som utförs av honom, Dr Shore och de andra forskarna vid FOP Lab (för att inte tala om arbete utförts av forskare vid andra anläggningar). Jag kom att tänka på FOP som en sjukdom som för närvarande granskas ut och in och tillbaka, och är väl på väg att bli roped under kontroll. Hej, inte get me wrong, jag vet att ett botemedel eller effektiv behandling för FOP är fortfarande en viss tid borta innan den gör det på marknaden, men det finns bra anledning för mig att vara säkra på att det kommer att hända ...

Och så, med detta tänkesätt, hände det sig att några månader sedan gick jag till ett möte med en nybildade grupp som kallas sällsynta sjukdomar Foundation. Denna grupp utvecklades vid British Columbia Barnsjukhuset, och det skapades för att, "... ett effektivt sätt låsa lösningar som direkt kommer att förbättra livet för barn och familjer som drabbats av sällsynta och odiagnostiserade sjukdomar." Tanken med denna grupp är att ge medel forskare vid BC barn och på andra håll som arbetar på att studera sällsynta sjukdomar, vilket är självklart en mycket lovvärt mål - jag vill stödja.

Hur som helst, är en del av sällsynta sjukdomar stiftelsen en undergrupp för föräldrar till barn med sällsynta sjukdomar för att dela lokal information och stöd i frågor som är gemensamma mellan de sjukdomar (t.ex. samhällets resurser, sjukhusvård frågor, läromedel, emotionell support, etc). Det var mötet mellan föräldrar grupp som jag deltog. Jag har nu varit på några möten, och jag tänker fortsätta, eftersom jag tycker att detta är en mycket bra insats.

Mötena har varit intressant och ögonöppnande, från många synpunkter. En sak har jag kommit att inse är att många sällsynta sjukdomar (och det sägs vara över 2000 av dem) har ingen att studera dem. Ingen ... Det är föräldrar vid mötena som är omedvetna om att någon behöver allt forskat sitt barns tillstånd, strunt har nytta av något i stil med FOP Lab vid UPenn. I rättvisans namn sällsynta sjukdomar är att väl utforskade, men det verkar som väldigt många inte är det. För familjer som har barn som drabbats av dessa sjukdomar, det finns ingen förväntan alls att sjukdomen kommer en dag botas, eller ens behandlas effektivt. Och från vad jag har sett, tror jag att det vore rättvist att säga att ovanligare sjukdomen, desto mindre sannolikt är det att föräldern har hört talas om någon forskning som bedrivs ... förutom när det händer, när det gäller FOP . FOP verkar vara ett stort undantag från denna regel.

Att veta hur osannolikt det är att någon ska studera FOP är ödmjuka. Det ger mig en mycket angelägen uppskattning för det vi har ... Det verkar konstigt att säga att vi i FOP samhället har tur. Hur kan någonting om FOP ha tur? Men, det är sant. Vi har tur, och mitt hjärta går ut till de föräldrar jag träffat som inte har någon anledning att tro att det någonsin kommer att bli behandlingar för sina barns sjukdomar.

Här är min Miranda, en lycklig flicka.