Vänner med FOP

Miranda Lena Munro Friz föddes den 15 januari 2005, och hon har Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, eller "FOP". Hennes mamma är jag, Karen Munro, och hennes far är min man, Peter Friz. Miranda är också yngre syster till vår son Owen Friz, som är nästan exakt tre år äldre än sin syster. Detta är berättelsen om Miranda och FOP ...

När Miranda föddes, var vi glada. Här var den efterlängtade lilla flicka för att spetsa till vår familj. Miranda var frisk och stark, och det enda ovanliga var att hennes tummar stannade tryckte in i handflatorna, och hennes stortår var böjda inåt och hade en "liktorn-liknande" bula vid första leden. Även om Miranda verkade mycket väl, ledde den ovanliga tummar och tår våra barnmorskan att ta försiktighetsåtgärd att hänvisa Miranda till en barnläkare för ytterligare bedömning. Detta ledde till ytterligare undersökningar av en plastikkirurg och en ortoped. Både experter konstaterade direkt att tummen var en vanlig och lätt behandlingsbart tillstånd, men tårna ... Ingen hade sett tår som dessa. Fortfarande, i avsaknad av ovanliga hälsa symtom, visade Miranda behandlas på teorin att hon hade någon sorts abnormitet begränsad till tummar och tår.

Mirandas tummar behandlades på vanligt sätt, det vill säga att vid en ålder av 3 eller 4 månader, hon var utrustad för spjälor neopren tummen (som delvis handskar) som tvingade henne tummen ifrån henne palmer. Hon bar dem kontinuerligt medan vakna, och som utlovat, verkade hennes tummar normalt inom 2 eller 3 månader. Experterna räknade denna behandling skulle fungera för tårna också, så Miranda var också utrustad med liknande spjälor för hennes fötter. Men ... Trots Miranda bär spjälor för ca 8 eller 9 månaderna, har hennes tår förändras inte alls. Till slut gav vi upp på tårna, och det var tal om operation när hon var äldre.

Bortsett från tummar och stortår, verkade Miranda helt normalt som ett växande barn. Hon slog alla sina milstolpar samtidigt som hennes bror hade gjort, och utvecklats normalt, med ett litet undantag. Det enda undantaget var att "mage-time" var svårt för henne - hon kunde inte få upp hennes huvud utan betydande backa tills hon var 8 eller 9 månader gammal (de flesta barn kan göra detta genom ålder 2 eller 3 månader). Jag förbryllad om det här ett tag, men när hon annars gått som väntat, slutade jag tänka på det.

Den näve tecken på något verkligen konstigt hände när Miranda var 18 månader gammal. Hon tog ett fall och slog huvudet på betong, och under de kommande dagarna, svällde en stor knöl på hennes panna. Efter ca 4 eller 5 dagar började det plötsligt rinna ner på insidan av hennes ansikte, vilket gör hennes ansikte sväller upp och hennes ögon att klämma stänga. Röntgen visade inga skallfraktur, men läkarna på BC barnsjukhuset var bekymrade över svullnaden och beställde blodprover för koagulation. De som kom tillbaka negativt. Hur som helst, svullnaden försvann till slut, men på sjukhuset läkaren var intresserad av att notera att det verkade lämna efter sig en liten mängd "förkalkning" på Mirandas panna.

Pete och jag var inte mycket bekymrade över denna episod efter att svullnaden gick ner, speciellt när blodprov kom tillbaka normala. Vi trodde allt var bra tills, ca 3 månader senare, jag plötsligt insåg att baksidan av Miranda huvud var enormt svullen och missbildade. Hon såg ut som en av de dinosaurier med en stor benig krön på baksidan av hennes skalle ... Den här gången har vi fruktade hydrocefalus, och rusade Miranda tillbaka till sjukhuset. En annan röntgen visade att det inte var hydrocefalus, utan snarare en mjuk fråga svullnad. Detta var mycket besvärande, jag kunde inte komma ihåg något trauma på baksidan av Miranda huvud. En ny uppsättning blodprov beordrades av vår barnläkare, men återigen de kom upp negativa. Också igen, gick svullnaden ner igen efter ungefär en vecka.

Efter denna incident hade Miranda upprepa episoder av svullnad på olika delar av huvudet ungefär en gång var 3 månader. De skulle sista 2 till 4 veckor varje gång, därefter avta. Men tyvärr började vår barnläkare att förlora intresset för fallet och slutat tro mig om svullnader. Han lika mycket som sa att han trodde att jag bara höll på att hysteriskt, även om jag lyckades visa honom en sådan svullnad. Vid det här laget var jag ganska sjuk av oro, så jag var inte om att acceptera hans perspektiv, och jag frågade vår läkare om en remiss till en ny barnläkare.

Utnämningen med det nya barnläkaren var satt till april 12, 2007. Som ödet skulle ha det, ungefär en månad före denna dag, märkte jag en marmor storlek knöl på baksidan av Mirandas skallen där den träffade halsen. Jag försökte övertyga mig själv att det var en svullen lymfkörtelområde. Men ungefär en vecka innan mötet började klump att svälla. Genom den 12 april var hela baksidan av Mirandas halsen svullna. Den nya barnläkare blev svarslös, och bad oss ​​komma till barnsjukhuset nästa dag för en uppsättning av expertbedömningar. Vi gjorde så, och inom några dagar, som kallas vår läkare oss med nyheter om ett möte med Medical Genetics avdelningen.

Vi träffade en läkare genetecist den 19 april 2007. Han undersökte Miranda, och sedan gav oss diagnosen FOP. Jag hade inte hört talas om FOP förut, och blev förskräckt, men så fort läkaren beskrev det, visste jag i min mage att diagnosen var helt korrekt. FOP förklarade alla Mirandas egenheter och band ihop allt.

I januari 2009 när jag skriver detta har det varit nästan två år sedan diagnosen. Ett antal FOP "flare-ups" har resulterat i nya ben formationer på Mirandas lilla kropp. Hennes rygg är nu stela förutom en liten mängd av rörelse i övre delen av ryggen, har hennes hals begränsat utbud av rörelse, och hon kan flytta hennes axlar bara något ifrån henne torso. Mirandas höger armbåge är nästan helt smält i en böjd position, och hennes vänstra armbåge kan böja normalt, men kan inte helt räta. Trots hennes begränsningar är dock Miranda en glad, livfull och ljusa liten flicka, som älskar att leka med hennes bror och hennes leksaker, och som lär hennes brev. Hon klarar sina begränsningar, och räknar ut olika sätt att göra de saker hon vill göra. Pete, Owen och jag älskar alla hennes högt, och det är vår mest passionerade önskan för henne att vara lycklig och älska hennes liv.